Tagblindheit beim Hund (Achromatopsie)

54.90 € inc. Vat

Abkürzungen: ACHM1
Gen: CNGA3
Mutation: Deletion
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Labrador retriever, German Shepherd

Animal ID *

Name or unique identification of your animal microchip number, tattoo number, etc

Art.-Nr.: CD084 Kategorien: , Schlüsselworte: ,

Die Gentestbeschreibung

Tagblindheit beim Hund (Achromatopsie)

Tagblindheit beim Hund (ACHM) oder Achromatopsie ist eine angeborene Augenerkrankung. Sie wurde erstmals beim Menschen nachgewiesen, aber vor kurzem auch beim Labrador Retriever und Deutschen Schäferhunden erkannt. Die Erkrankung kann zwischen den betroffenen Hunden in ihrem Schweregrad variieren, doch ein gemeinsames Merkmal aller betroffenen Tiere ist die Hemeralopie, oder Blindheit bei Tageslicht. Aus diesem Grund ist sie auch als „Tagblindheit“ bekannt, da der betroffene Hund bei schwachem Licht besser sieht. Helles Licht beeinträchtigt die Sehkraft und führt dazu, dass der betroffene Hund Bilder verschwommen wahrnimmt, was bei abnehmender Helligkeit nachlässt. Bis heute haben Forschungen ergeben, dass die Erkrankung von Anomalien in der Netzhaut verursacht wird.

Die Netzhaut ist ein dünnes Gewebe, das im hinteren Teil des Auges lokalisiert ist und die Photorezeptoren, lichtempfindliche Zellen, enthält. Die Signaltransduktion ist wichtig für die retinalen Rezeptoren und die zyklisch-Nukleotid-gesteuerten Ionenkanäle (CNG), die die wichtigsten Mediatoren dafür darstellen.

Die Gene CNGA3 und CNGB3 sind zwei strukturell verwandte Untereinheiten des zyklisch-Nukleotid-gesteuerten Kanals des Zapfens. Genetische Defekte an diesen Genen verursachen die Biosynthese abnormer Untereinheiten der CNG-Kanäle, was zu Achromatopsie führt. Eine Funktionsstörung des zyklisch-Nukleotid-gesteuerten Kanals ist besonders verheerend, weil sie bereits im frühsten Alter erscheint. ACHM manifestiert sich in Form einer Zapfen-Photorezeptor-Dysfunktion, stark reduzierter Nachtsicht-Fähigkeiten, Pendelnystagmus, Stäbchenmonochromasie, reduzierter oder kompletter Farbblindheit und Photophobie.

Genetik

Tagblindheit beim Hund oder Achromatopsie wird durch eine Mutation im CNGA3-Gen verursacht. Eine identische Mutation wurde bei menschlichen Achromatopsie-Patienten identifiziert. Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt. Gesunde Elterntiere eines betroffenen Hundes sind obligat heterozygot und tragen daher ein mutiertes Allel. Heterozygote zeigen keine Symptome. Hunde, die homozygot für die Mutation sind, zeigen die Symptome. Bei der Zeugung hat jedes der Jungen hat ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, eine asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Referenzen

Tanaka N, Dutrow EV, Miyadera K, Delemotte L, MacDermaid CM, Reinstein SL, et al. (2015). Canine CNGA3 Gene Mutations Provide Novel Insights into Human Achromatopsia-Associated Channelopathies and Treatment. PloS ONE 10(9): e0138943. doi:10.1371/journal.pone.0138943

Yeh, C., Y. et al. (2013.): Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genetics 14:27.