Startle-Krankheit beim Irish Wolfhound (SD)

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Abkürzungen: SD
Gen: SLC6A5
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Irish Wolfhound

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Art.-Nr.: CD136 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Startle-Krankheit beim Irish Wolfhound (SD) – Hyperekplexie

Die Startle-Krankheit beim Irish Wolfhound (SD) ist eine vererbte neurologische Störung, die auch als Hyperekplexie bekannt ist. Die Erkrankung ist durch deutliche „startle reactions“ gekennzeichnet, die von Lärm oder Berührungen ausgelöst werden. Die Startle-Krankheit wurde bei Menschen und Tieren festgestellt. Tiererkrankungen, die der Startle-Krankheit ähneln, wurden bei Rindern, Pferden und Hunden gemeldet, aber in den meisten Fällen bleibt die genetische Ursache unerkannt. Bis jetzt wurde eine Vielzahl verursachender Gene identifiziert, Symptome und Vererbungsmodus können abhängig vom verursachenden Gen der Erkrankung variieren. Erkannte Gene sind GLRA1, GLRB, SLC6A5, GPHN und ARHGEF9. Alle genannten Gene spielen eine wichtige Rolle bei der Glycin-Neurotransmission.

Merkmale und Symptome

Glycin ist eine Aminosäure und dabei die kleinste der 20 Aminosäuren. Seine Hauptfunktion ist die eines Vorläuferproteins sowie eines Bausteins für zahlreiche Naturprodukte. Es spielt eine wichtige Rolle als inhibitorischer Neurotransmitter im zentralen Nervensystem, besonders in Rückenmark, Hirnstamm und Netzhaut. Mutationen in Genen, die Glycin-Rezeptoren oder -Transporter kodieren, führen zu Fehlfunktionen inhibitorischer glycinerger Synapsen in neuromotorischen Bahnen des Rückenmarks und des Hirnstamms. Dies führt zu Symptomen der Startle-Krankheit oder Hyperekplexie, wie deutliche „startle reactions“. Eine „startle reaction“ ist eine Reflexreaktion des Hirnstamms als Schutzmaßnahme für gefährdete Körperbereiche wie den Nacken (wodurch eine den ganzen Körper betreffende „startle reaction“ auftritt) und den Augen (Augenzwinkern) wirkt. Normalerweise erleichtert dieser Reflex die Flucht vor plötzlich einsetzenden Reizen.

Die Startle-Krankheit beim Irish Wolfhound (SD) ist eine Erkrankung mit juvenilem Einsetzen. Betroffene Welpen beginnen 5 bis 7 Tage nach der Geburt klinische Symptome in Form von Streckstarre und Zittern zu zeigen. Die Symptome verschwinden, wenn die Tiere schlafen oder in entspanntem Zustand sind. Die Welpen sind nicht in der Lage zu stehen und zeigen eine starre gestreckte Haltung aller vier Gliedmaßen, die typisch für diese Erkrankung ist. Während sie gesäugt oder per Schlauch ernährt werden, tritt Zyanose (eine lila Färbung der Haut durch Sauerstoffmangel im Gewebe) auf. Die betroffenen Welpen sind kleiner und wiegen weniger als ihre unberührten Wurfgeschwister. Eine histopathologische Untersuchung zeigt konsolidierte und hämorrhagische Lungen und eine erweiterte Speiseröhre. Die histopathologischen Abweichungen erscheinen bei männlichen Welpen schwerer als bei Weibchen zu sein.

Genetik

Die Startle-Krankheit beim Irish Wolfhound (SD) entsteht durch eine Mikrodeletion im SLC6A5-Gen, das den präsynaptischen Glycin-Transporters GlyT2 kodiert.

Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt. Gesunde Elterntiere eines betroffenen Hundes sind obligat heterozygot und tragen daher ein mutiertes Allel. Heterozygote zeigen keine Symptome. Hunde, die homozygot für die Mutation sind, zeigen die Symptome der Hyperekplexie. Bei der Zeugung hat jedes der Jungen hat ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50%, eine asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Referenzen:

Gill JL, Capper D, Vanbellinghen JF, Chung SK, Higgins RJ, Rees MI, Shelton GD, Harvey RJ. Startle disease in Irish wolfhounds associated with a microdeletion in the glycine transporter GlyT2 gene. Neurobiol Dis. 2011 Jul; 43(1):184-9.