Spinozerebellare Ataxie beim Hund (SCA)

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Abkürzungen: SCA
Gen: KCNJ10
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Jack Russell Terrier, Smooth-haired Fox Terrier, Toy Fox Terrier

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Art.-Nr.: CD094 Kategorien: , Schlüsselworte: ,

Die Gentestbeschreibung

Spinozerebellare Ataxie beim Hund (SCA)

Spinozerebellare Ataxie beim Hund (SCA) ist eine Erbkrankheit, die bei Jack Russel Terriern, Glatthaar-Foxterriern und Toy Foxterriern auftritt. Erstmals wurde diese Form der erblichen Ataxie bei Glatthaar-Foxterriern im Jahr 1957 berichtet, gefolgt von einem Bericht über eine Krankheit mit ähnlichen Symptomen beim Jack Russell Terrier im Jahr 1973. Eine weitere Form der Ataxie ist die zerebelläre Ataxie. Zerebelläre Ataxie stellt jedoch eine andere Erkrankung als spinozerebellare Ataxie dar, ein Jack Russell Terrier kann nur von einer der Formen der Ataxie betroffen sein, nicht aber von beiden. Verschiedene Formen der Ataxie unterscheiden sich beim Alter des Einsetzens, den klinische Symptomen und histologischen Veränderungen voneinander.

Jack Russell Terrier, Parson Russell Terrier und Russell Terrier sind als eigenständige Rassen anerkannt und man geht von einer gemeinsamen Abstammung aus, deren Ursprung im Tierbestand Parson Jack Russells liegt, einem Hundezüchter aus Großbritannien im 19. Jahrhundert.

Merkmale und Symptome

Das Erkrankungsalter der Spinozerebellaren Ataxie liegt zwischen dem 2. und 9. Lebensmonat. Zunächst bemerken die Hundebesitzer Koordinationsmangel, schwingende Beckengliedmaßen beim Laufen und Schwierigkeiten beim aufwärtigen Treppensteigen oder Springen. SCA ist eine progressive Erkrankung, und mit ihrem Fortschritt ist eine „tänzelnde“ Gangart festzustellen, vor allem bei den Beckengliedmaßen. Betroffene Hunde haben möglicherweise Schwierigkeiten beim Stehen, fallen eventuell häufig und haben Schwierigkeiten, in die stehende Haltung zurückzukehren. Neurologische Untersuchungen ergaben symmetrische spinozerebellare Ataxie, die durch Hypertermia und Spastik gekennzeichnet ist, vor allem in den Beckengliedmaßen. Posturale Reaktionen erscheinen verzögert und hypertermisch, während die spinalen Reflexe normal bis erhöht erscheinen. Frühe akustisch evozierte Potentiale (FAEPs) kennzeichneten Anomalien bei einigen aber nicht bei allen von SCA betroffenen Hunden. Zu diesen Anomalien zählt der Mangel an den Wellen III, IV und V.

Eine histopathologische Untersuchung nach dem Tod zeigte bilaterale symmetrische Myelopathie, Myelin-Verlust, Schwellung der Axone, moderate diffuse Gliosis und den deutlichen Verlust markhaltiger Nervenfasern.

Alle von SCA betroffenen Jack Russell Terrier waren von Myokymie betroffen. Myokymie ist ein unwillentliches Muskelzittern, bei dem Muskeln hyperaktiv werden und Wärme entsteht. Die Hitze führt zu Hyperthermie und kann zu einem Anfall führen. Bei von SCA betroffenen Hunden tritt sie in der Regel zwischen dem 2. und 3. Lebensjahr auf. Häufige Symptome von Myokymia sind Steifheit der hinteren und vorderen Gliedmaßen, verdrehte Pfoten, Reiben im Gesicht und extrem hohe Körpertemperatur. Myokymia ist bei menschlichen Patienten mit kalzium-aktivierte Kaliumkanäle mit großer Leitfähigkeit-Genen zu beobachten.

Da Spinozerebellare Ataxie beim Hund eine Erbkrankheit mit progressiver Natur ist, für die noch keine Heilung entwickelt wurde, werden die meisten von SCA betroffenen Hunde im Alter von 2 Jahren aufgrund Ihrer schlechten Lebensqualität eingeschläfert.

Genetik

Spinozerebellare Ataxie beim Hund (SCA) entsteht durch eine Punktmutation im KCNJ10, ein Kaliumkanal-Gen, das bei menschlichen Patienten Myokymie verursacht. Es ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Der Hund kann gesund, Träger oder betroffen sein. Träger des Gens sind heterozygot und entwickeln keine Krankheitssymptome. Bei der Paarung zweier Trägerhunde hat jedes zukünftige Junge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Referenzen:

Forman OP, De Risio L, Mellersh CS (2013) Missense Mutation in CAPN1 Is Associated with Spinocerebellar Ataxia in the Parson Russell Terrier Dog Breed. PLoS ONE 8(5): e64627.

Gilliam D, O’Brien DP, Coates JR, Johnson GS, Johnson GC, Mhlanga-Mutangadura T, Hansen L, Taylor JF, Schnabel RD. A Homozygous KCNJ10 Mutation in Jack Russell Terriers and Related Breeds with Spinocerebellar Ataxia with Myokymia, Seizures, or Both. J Vet Intern Med.

Rohdin C, Gilliam D, O’Leary CA, O’Brien DP, Coates JR, Johnson GS, Jaderlund KH. A KCNJ10 mutation previously identified in the Russell group of terriers also occurs in smooth-haired fox terriers with hereditary ataxia and in related breeds. Acta Vet Scand. 2015 May 23;57:26.