Spät einsetzende Ataxie (LOA)

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Abkürzungen: LOA
Gen: CAPN1
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Jack Russell Terrier , Parson Russell Terrier

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Art.-Nr.: CD090 Kategorien: , Schlüsselworte: ,

Die Gentestbeschreibung

Spät einsetzende Ataxie (LOA)

Spät einsetzende Ataxie ist eine erbliche Erkrankung, die durch eine progressive Koordinationsstörung beim Gehen gekennzeichnet ist. Die spät-einsetzende Ataxie wird auch als Spinozerebellare Ataxie (SCA) oder erbliche Ataxie bezeichnet. Sie wird von einer genetischen Mutation verursacht. Bis heute wurden verschiedene Formen der Spinozerebellaren Ataxie bei Jack Russel Terriern und Parson Russel Terriern beschrieben und die Forschungen vermutet, dass es noch weitere Formen der Ataxie bei diesen Rassen gibt. Bei der Rasse der Parson Russell Terriern wurde eine Mutation in CAPN1 identifiziert und der Spinozerebellaren Ataxie zugeordnet.

Merkmale und Symptome

Die spät einsetzende Ataxie ist progressiv, erste Symptome treten in der Regel zwischen dem 6. Lebensmonat und dem 1. Lebensjahr auf. Hundebesitzer bemerken zunächst, dass der Hund unkoordiniert ist oder Schwierigkeiten beim Steigen von Treppen oder beim Springen hat. Wenn die Krankheit fortschreitet, hat der Hund Probleme zu stehen, beginnt häufig zu fallen und hat Schwierigkeiten bei der Rückkehr in die stehende Haltung. Weitere klinische Anzeichen einer Ataxie sind Schwierigkeiten beim Klettern und Springen, Hypermetrie und Gleichgewichtsstörungen. Histopathologische Untersuchungen zeigten Anomalien des gesamten Zentralnervensystems: bilaterale symmetrische Myelopathie, Axonopathie in Kombination mit Myelinverlust und einer Schwellung von Axonen. Aktuelle Forschungen berichten außerdem von Veränderungen im Hirnstamm und Gehirn. Aufgrund der schweren Symptome und des progressiven Charakters dieser Erkrankung werden betroffene Hunde oft eingeschläfert.

Genetik

Spät einsetzende Ataxie wird von einer Missense-Mutation im CAPN1 verursacht. Obwohl die genaue Frequenz in der Gesamtbevölkerung der Parson Russell Terrier unbekannt ist, waren 33 % von 205 getesteten klinisch gesunden Parson Russell Terriern Träger der Mutation.

LOA ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Der Hund kann gesund, Träger oder betroffen sein. Träger des Gens sind heterozygot und entwickeln keine Krankheitssymptome. Bei der Paarung zweier Trägerhunde hat jedes zukünftige Junge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Referenzen

Wessmann, A. (2008.): Hereditary Ataxia in the Jack Russell Terrier- Clinical and Genetic Investogations. Journal of Veterinary Internal Medicine 18 (4): 515-521.

Forman OP, De Risio L, Mellersh CS (2013.): Missense Mutation in CAPN1 Is Associated with Spinocerebellar Ataxia in the Parson Russell Terrier Dog  Breed. PLoS ONE 8(5): e64627.