S-Lokus – Piebald, weißgescheckte Fellfarbe beim Hund

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Gen: MITF
Allel-Serie (Mutation) S (Wildtyp) > s (SINE insertion)
Rassen: Alle Hunderassen

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Art.-Nr.: CT014 Kategorien: ,

Die Gentestbeschreibung

S-Lokus – Piebald, weißgescheckte Fellfarbe beim Hund

Der Lokus der Weißscheckung, Piebald, oder S-Lokus, ist verantwortlich für die meisten Ausprägungen einer Fellfarben beim Hund, die sich durch Weißscheckung auszeichnen. Der Begriff „Weißscheckung“ bezieht sich tatsächlich auf die weißen Flächen des Fells. Im Jahr 1957 stellte Little die Hypothese auf, dass nur ein einziger Lokus für die Weißscheckung der Fellfarbe beim Hund existieren würde. Heute ist dieser Lokus bekannt und wird als MITF-Gen (mit Mikrophthalmie assoziierter Transkriptionsfaktor) bezeichnet.

Die Fellfarbe des Hundes wird von zwei grundlegenden Pigmenten bestimmt: Eumelanin, das einfache schwarzes Pigment und Phäomelanin, das rote Pigment. Beide Pigmente können in Intensität und Farbton variieren, abhängig von dem Einfluss bestimmter Gene auf bestimmten Loci. Die weiße Fellfarbe des Hundes wird nicht durch Pigmente, sondern von einem Pigmentmangel verursacht. Sind Zellen nicht in der Lage, ein Pigment zu erzeugen, führt dies zu einer weißen Fellfarbe. Das MITF-Gen (S-Lokus) ist ein Schlüsselregulator, der die Pigmentierung im Fell des Hundes steuert. Das MITF-Gen ist an vielen Entwicklungsprozessen beteiligt.  Es ist an der Differenzierung der aus der Neuralleiste hervorgehenden Melanozyten, der aus der Exkavation des Sehnervenkopfes hervorgehenden retinalen Pigmentepithels und der aus dem Knochenmark hervorgehenden Mastzellen und Osteoklasten beteiligt und ein Regulator, der die Pigmentierung bei Hunden kontrolliert.

An diesem Lokus wurden die zwei wichtigsten Allele beschrieben, das S-Allel (nicht-weiß, fest) und s (piebald). Zwei weitere Allele sind bekannt, die sich wahrscheinlich auf eine anderen Loci befinden: sw (extremes Weiß) und si  (als Irish Spotting bekannter Phänotyp).

Piebald variiert in der Ausprägung der Weißscheckung von vereinzelt zu flächendeckend, oft zusammen mit einem farbigen Kopffell und Flecken auf dem Körper. Der Piebald-Phänotyp ist beim Beagle und Fox Terrier häufig.

Merkmal des Irish Spottings ist eine leichte Weißscheckung des Fells, in den meisten Fällen erkennbar als weißer Kragen, weißer Bauch und weiße Beine, meist anzutreffen beim Berner Sennenhund und Basenji.

Der Genotyp Ssw verursacht einen Phänotyp, der als Flash bezeichnet wird und dem Irish Spotting entspricht. Aus diesem Grund wird er oft als Pseudo-Irish bezeichnet.

Unter den Hunden mit extrem weißem Phänotyp (swsw-Genotyp) wurde Taubheit festgestellt, wobei 2 % der Hunde bilaterale Taubheit und 18 % einseitige Taubheit aufwiesen.

Bis jetzt wurden mehrere Mutationen im MITF identifiziert. Mutationen im MITF haben Auswirkungen auf die Entwicklung und Funktion der Melanozyten in Haut, Auge und Innenohr. Einige Mutationen verursachen eine Reduzierung des Auges, bekannt als Mikrophthalmie, und wirken sich daher auf die Sehkraft aus.  Außerdem verursachen einige MITF-Mutationen früh einsetzende Hörstörungen.

Eine MITF-Mutation, die bei mehr als 25 verschiedene Hunderassen zur Fellfarbe Piebald führt, wurde festgestellt. Das Piebald-Gen ist rezessiv dominant gegenüber dem S-Gen (nicht-weiß).  Dies bedeutet, dass, wenn zwei Piebald-tragende Hunde gekreuzt werden (Ss-Genotyp, nicht-weißer Phänotyp), eine Chance von 25 % für ein Piebald-Junges im Wurf besteht und eine Chance von 50 %, dass die Welpe Piebald-Träger ist. Obwohl das Allel S dominant gegenüber dem Allel s ist, zeigt der Genotyp Ss bei vielen Rassen eine co-dominante Expression, was zu einer begrenzten Weißscheckung führt. Wie bereits erwähnt gibt es mehrere weitere Arten der Weißscheckung wie Irish White Spotting, ihre DNA-Varianten sind jedoch nicht bekannt.

Referenzen:

Karlsson EK, Baranowska I, Wade CM, Salmon Hillbertz NH, Zody MC, Anderson N, Biagi TM, Patterson N, Pielberg GR, Kulbokas EJ 3rd, Comstock KE, Keller ET, Mesirov JP, von Euler H, Kampe O, Hedhammar A, Lander ES, Andersson G, Andersson L, Londblad-Toh K. Efficient mapping of mendelian traits in dogs through genome-wide association. Nat Genet. 2007 Nov; 39(11):1321-8.

Schmutz, S., M., (2009.): MITF and White Spotting in Dogs: A Population Study. J Hered 100 (suppl 1):S66-S74.

Baranowska Korberg I, Sundstrom E, Meadows JRS, Rosengren Pielberg G, Gustafson U, et al. (2014) A Simple Repeat Polymorphism in the MITF-M Promoter Is a Key Regulator of White Spotting in Dogs. PLoS ONE 9(8): e104363.