Retinadysplasie/Okulo-Skeletale-Dysplasie – Samojede-Typ

47.90 € inc. Vat

Gen: COL9A
Mutation: Deletion
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Samoyed

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Art.-Nr.: CD063 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Okulo-Skeletale-Dysplasie segregiert in zwei Hunderassen, dem Labrador Retriever und Samojede. Betroffene Hunde weisen Kleinwüchsigkeit mit kurzen Gliedmaßen zusammen mit schweren Augenstörungen einschließlich Glaskörperdysplasie, Retinaablösung und Katarakten auf. Dieser Phänotyp wird in beiden Rassen als autosomal-rezessives Merkmal vererbt. Obligat Heterozygote können einen leichten Augenphänotyp aufweisen, der von Glaskörpersträngen und/oder lokaler Retinadysplasie, die von fokalen oder multifokalen Retinafalten charakterisiert sind, hin zu großen Ablagerungen dysplatischen Retinagewebes reichen. Dabei haben die Tiere jedoch ein normales appendikuläres Skelett.

Hunde, die homozygot hinsichtlich beider Mutationen sind, lassen sich normalerweise mithilfe einer ärztlichen Untersuchung durch erfahrene Tierärzte erkennen, speziell erfahrene ophthalmologische Tierärzte, erfahrene orthopädische Tierärzte und in manchen Fällen auch erfahrene Hundezüchter. Die Erkennung der betroffenen Hunde ist jedoch nicht ausreichend, um einen angemessenen Selektionsdruck zu erzeugen, der die Genfrequenz der Mutation in der Population signifikant senkt.

 

Referenzen:

Goldstein, O., Guyon, R., Kukekova, A., Kuznetsova, T.N., Pearce-Kelling, S.E., Johnson, J., Aguirre, G.D., and Acland, G.M. (2010). COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia. Mamm. Genome 21, 398–408.