Pyruvat Kinase Mangel beim Hund (PK-Mangel)

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Abkürzungen: PKD, PKDed, PD Mangel
Gen: PKLR
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Labrador Retriever, Pug, Beagle

 

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Art.-Nr.: CD139 Kategorien: , Schlüsselworte: , ,

Die Gentestbeschreibung

Pyruvat Kinase Mangel beim Hund (PK-Mangel)

Pyruvat Kinase Mangel beim Hund (PK Mangel) ist eine Erbkrankheit, die durch ein niedriges Niveau des Pyruvat-Kinase-Enzyms in den roten Blutkörperchen gekennzeichnet ist. Die Erkrankung wurde erstmals bei Basenjis dokumentiert und ist die häufigste erbliche Erythroenzymopathie bei Hunden. Der PK-Mangel wurde bei Hunden, Katzen und Menschen berichtet. Einige Rassen sind anfälliger für die Störung, wie Basenji, Beagle, West Highland White Terrier, Cairn-Terrier, Zwergpudel, Dackel, Chihuahua, Mops und American Eskimo.

Merkmale und Symptome

Rote Blutkörperchen, bezeichnet als Erythrozyten, spielen eine wichtige Rolle innerhalb des Körpers, indem sie Sauerstoff über den Blutkreislauf und durch das Herz-Kreislauf-System an das Körpergewebe liefern. Das für eine einwandfreie Funktion der Erythrozyten wichtige Enzym ist die Pyruvat Kinase (PK), die als regulatorisches Enzym bei der anaeroben Glykolyse und bei der Energieerzeugung wirkt. PK katalysiert den letzten Schritt der Glykolyse, bei dem Phosphoenolpyruvat in Pyruvat umgewandelt wird. Ein Pyruvat-Kinase-Mangel führt zu verminderter Energie in den Erythrozyten. In solchen roten Blutkörperchen kann ATP, das für die Energie benötigt wird, nicht synthetisiert werden und der Zelltod tritt ein.

Symptome von Pyruvat Kinase Mangel zu beim Hund entwickeln sich zwischen dem 4. Lebensmonat und dem Alter von einem Jahr. Betroffene Hunde leiden unter schwerer hämolytischer Anämie. Typische Symptome von PK-Mangel sind Belastungsintoleranz, Schübe starker Schwäche, Herzrasen, Herzgeräusche, blasses Zahnfleisch und Wachstumsstörungen. Die Kurven der erythrozytischen osmotischen Fragilität erscheinen in normaler sigmoider Form. Bei Messen des Eisenspiegels betroffener Hunde zeigen sich eine schwere Hyperferritinämie (hoher Ferritinanteil im Blut) und hohe Serum-Eisen-Konzentrationen. Eine Röntgenuntersuchung zeigt eine verstärkte Kortikalis und eine verstärkte fleckige Knochenstruktur im Bereich des Knochenmarks. Ultraschallaufnahmen des Bauchbereichs zeigen eine Erweiterung von Leber und Milz, eine als Hepatosplenomegalie bekannte Erkrankung. Auch eine Osteosklerose der langen Röhrenknochen kann vorhanden sein. Autopsiebefunde umfassen diffusen Ikterus, dichte kortikalen und trabekuläre Knochen und kaum Knochenmark, das im Wasser sinkt. Die Knochenmarkanalyse zeigt erythroide Hyperplasie, milde Fibroplasie und Hämosiderose

Betroffene Hunde sterben in der Regel zwischen dem 1. bis 4. Lebensjahr an progressiver Anämie und Leberversagen. Die klinischen Symptome für Pyruvat Kinase Mangel beim Hund sind progressiv und die betroffenen Hunde müssen in der Regel eingeschläfert werden.

Genetik

Pyruvat Kinase Mangel beim Hund (PK Mangel) wird mit einer PK-LR-Genmutation assoziiert.

Es ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Der Hund kann gesund, Träger oder betroffen sein. Träger des Gens sind heterozygot und entwickeln keine Krankheitssymptome. Bei der Paarung zweier Trägerhunde hat jedes zukünftige Junge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Referenzen

Gultekin GI, Raj K, Foureman P, Lehman S, Manhart K, Abdulmalik O, Giger U. Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and seconday hemochromatosis in dogs. J Vet Intern Med. 2012 Jul-Aug;26(4):935-44.