Proteinverlust-Nephropathie beim Soft Coated Wheaten Terrier (PLN)

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Abkürzungen: PLN
Gen: NPHS1, KIRREL2
Mutation: 2 verschiedene Punktmutationen
Rassen: Soft-coated Wheaten Terrier

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Art.-Nr.: CD134 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Proteinverlust-Nephropathie beim Soft Coated Wheaten Terrier (PLN)

Proteinverlust-Nephropathie beim Soft Coated Wheaten Terrier ist eine Erbkrankheit, die zur Gruppe Proteinverlust-Nephropathie gehört. Proteinverlust-Nephropathie ist ein Sammelbegriff für eine Gruppe von Erkrankungen des Glomerulus, die durch Proteinverlust mit dem Urin gekennzeichnet sind. Diese Erkrankung umfasst Glomerulonephritis (eine Entzündung des Glomerulus in der Niere), erbliche Glomerulonephritis (nichtenzündliche Erkrankung des Glomerulus) und Amyloidose (eine Ablagerung von abnormem Protein in den Nieren). Die Erkrankung betrifft in der Regel große Hunderassen wie Soft Coated Wheaten Terrier, Berner Sennenhund, Labrador Retriever und Golden Retriever, sie unterscheiden sich jedoch hinsichtlich der kausativen Mutation. Es wird beobachtet, dass Weibchen stärker als Männchen gefährdet sind.

Merkmale und Symptome

Nieren sind Organe, die für die Regulierung der Plasma- und Gewebeflüssigkeit im Körper wichtig sind. Dies geschieht, in dem die Nieren Giftstoffe durch die Bildung von Urin aus dem Körper ausfiltern. Mit der Bildung von Urin werden auch andere wichtige Werte reguliert, wie das Blutplasmavolumen , die Konzentration der Abfallprodukte im Blut, die Elektrolytkonzentration im Plasma sowie der pH des Plasmas. Gelegentlich können die Nieren beschädigt werden, was ihre normale Funktion unterbricht und zu Steinen, blutigem Urin oder dem Verlust von Blutbestandteilen über das überschüssige Material hinaus führt. Wenn die Nieren nicht richtig funktionieren und nicht in der Lage sind, ihre primäre Funktion zu erfüllen, verbleiben die Toxine im Körper und sammeln sich im Blut, was auch zum Anstieg des Blutdrucks und somit dem Druck auf andere Körperorgane führt.

Proteinverlust-Nephropathie beim Soft Coated Wheaten Terrier wird von einer Glomerulonephritis, einer Entzündung des Membrangewebes in der Niere verursacht, die als Filter dient, um Abfallstoffe und überschüssige Flüssigkeit des Blutes voneinander zu trennen.

Von Proteinverlust-Nephropathie betroffene Soft Coated Wheaten Terrier zeigen klinische Anzeichen zwischen dem 2. bis 6. Lebensjahr, was sie zu einer Erkrankung mit adultem Einsetzen macht. Die Krankheit ist bei Hunden mit Proteinurie, Hypoalbuminämie, Hypercholesterinämie, systemischer Hypertonie, thromboembolischen Ereignissen, Ödemen/Ergüssen und progressiver Niereninsuffizienz verbunden. Typische Symptome sind abnormes Verhalten, Schwäche, Verweigerung von Nahrung, Erbrechen, Gewichtsverlust, übermäßige Flüssigkeitsablagerung in Geweben, ungewöhnlich niedrige Harnproduktion im Vergleich mit der Wasseraufnahme und starke Reaktionen auf bestimmte Nahrungsmittel, darunter Durchfall, Erbrechen oder chronischer Juckreiz am ganzen Körper.

Blutuntersuchungen der betroffenen Hunde zeigen geringe Mengen des Proteins Albumin durch den Verlust von Eiweiß über den Urin, während übermäßige Blutgerinnungsfaktoren und Kreatin ebenfalls vorhanden sind.

Eine Diagnose durch den Tierarzt umfasst zahlreiche Tests wie Blutbild, Urinanalyse, Urinkultur mit Sensitivitätsanalyse, Urin-Protein/Kreatinin-Verhältnis, Röntgenaufnahmen des Unterleibs, Röntgenaufnahmen der Brust, Ultraschall des Unterleibs und viele weitere.

Genetik

Proteinverlust-Nephropathie beim Soft Coated Wheaten Terrier wird mit Mutationen in den NPHS1- und KIRREL2-Genen assoziiert, die die Proteine Nephrin und Neph3 kodieren.

Der Vererbungsmodus erscheint komplex, einige betroffene Hunde zeigen einen autosomal-rezessiven Vererbungsmodus, während Mischlingshunde mit einem betroffenen Soft Coated Wheaten Terrier-Elterntier betroffen sein können, was dominante Vererbung impliziert. Das mit 95 % höchste Risiko, betroffen zu sein, haben Hunde, die homozygot für die Mutation sind. Etwa 10 bis 15 % der Soft Coated Wheaten Terrier sind von der Krankheit betroffen.

Referenzen:

Littman, M. P. et al (2012): Glomerulopathy and mutations in NPHS1 and KIRREL2 in soft-coated Wheaten Terrier dogs. Mamm Genome 24:119-126.