Die Gentestbeschreibung

Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die zur Degeneration der retinalen Photorezeptorzellen bei Hunden und anderen Haustieren führt. Im Allgemeinen werden diese Erkrankungen von einer Beeinträchtigung durch Verdunklung der Sicht, Einschränkungen des Gesichtsfeldes und Auffälligkeiten im Elektroretinogramm charakterisiert, die bis zur Erblindung voranschreiten können. Das Alter des Ausbruchs und die Geschwindigkeit der Retinadegeneration variieren mit den verschiedenen Formen der Erkrankung. Einige Arten der PRA sind typisch für mehrere Hunderassen, während andere nur bei einer einzigen Rasse diagnostiziert werden.

Die progressive Zapfen-Stäbchen-Degeneration (PRCD) ist eine spät einsetzende Degeneration der Photorezeptoren mit einem autosomal-rezessiven Vererbungsmodus. Während die für die früh einsetzenden Erkrankungen verantwortlichen Gene für die korrekte Entwicklung von Photorezeptoren notwendig sind, sind solche Gene, die mit den spät einsetzenden Formen der Erkrankung in Verbindung stehen, für den langfristigen Erhalt und die Funktion dieser Zellen zuständig. Die PRCD auslösende Mutation teilen sich mindestens 20 Rassen.

Referenzen:

Dekomien, G., Runte, M., Gödde, R., and Epplen, J.T. (2000). Generalized progressive retinal atrophy of Sloughi dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the PDE6B gene. Cytogenet. Cell Genet. 90, 261–267.

Kukekova, A.V., Goldstein, O., Johnson, J.L., Richardson, M.A., Pearce-Kelling, S.E., Swaroop, A., Friedman, J.S., Aguirre, G.D., and Acland, G.M. (2009). Canine RD3 mutation establishes rod-cone dysplasia type 2 (rcd2) as ortholog of human and murine rd3. Mammalian Genome 20, 109–123.