Progressive Retinaatrophie – Zapfen-Stäbchen-Dysplasie Typ 3 (PRA-RCD3)

43.90 € inc. Vat

Abkürzungen: PRA-RCD3
Gen: PDE6A
Mutation: Deletion
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Chinese Crested Dog, Welsh Corgi Cardigan, Welsh Corgi Pembroke

Animal ID *

Name or unique identification of your animal microchip number, tattoo number, etc

Art.-Nr.: CD047 Kategorien: , Schlüsselworte: , ,

Die Gentestbeschreibung

Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die zur Degeneration der retinalen Photorezeptorzellen bei Hunden und anderen Haustieren führt. Im Allgemeinen werden diese Erkrankungen von einer Beeinträchtigung durch Verdunklung der Sicht, Einschränkungen des Gesichtsfeldes und Auffälligkeiten im Elektroretinogramm charakterisiert, die bis zur Erblindung voranschreiten können. Das Alter des Einsetzens und die Geschwindigkeit der Retinadegeneration variieren mit den verschiedenen Formen der Erkrankungen. Einige Arten der PRA sind typisch für mehrere Hunderassen, während andere nur bei einer einzigen Rasse diagnostiziert werden. Zapfen-Stäbchen-Dysplasien sind eine Gruppe rezessiv vererbter Erkrankungen mit einem frühen Ausbruch, bei der Photorezeptoren in ihrer normalen Entwicklung gestört werden und sich nicht angemessen ausbilden können. Der Fortgang der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie wird von einer fortlaufenden Degeneration von Stäbchen- und Zapfen-Photorezeptor hervorgerufen.

PRA beim Welsh Corgi Cardigan weist eine ähnlich frühes, zur Erblindung führendes Einsetzen bei jungen erwachsenen Hunden auf und wird, ähnlich wie bei den meisten Formen von PRA beim Hund, auf autosomal-rezessive Weise vererbt.

 

Referenzen:

Dekomien, G., Runte, M., Gödde, R., and Epplen, J.T. (2000). Generalized progressive retinal atrophy of Sloughi dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the PDE6B gene. Cytogenet. Cell Genet. 90, 261–267.

Kukekova, A.V., Goldstein, O., Johnson, J.L., Richardson, M.A., Pearce-Kelling, S.E., Swaroop, A., Friedman, J.S., Aguirre, G.D., and Acland, G.M. (2009). Canine RD3 mutation establishes rod-cone dysplasia type 2 (rcd2) as ortholog of human and murine rd3. Mammalian Genome 20, 109–123.

Petersen-Jones, S.M., Entz, D.D., and Sargan, D.R. (1999). cGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh corgi dog. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 40, 1637–1644.