Progressive Retinaatrophie – Zapfen-Stäbchen-Dysplasie Typ 1 (PRA-RCD1) – Sloughi-Typ

43.90 € inc. Vat

Abkürzungen: PRA-RCD1
Gen: PDE6B
Mutation: Insertion
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Sloughi

Animal ID *

Name or unique identification of your animal microchip number, tattoo number, etc

Art.-Nr.: CD062 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die zur Degeneration der retinalen Photorezeptorzellen bei Hunden und anderen Haustieren führt. Im Allgemeinen werden diese Erkrankungen von einer Beeinträchtigung durch Verdunklung der Sicht, Einschränkungen des Gesichtsfeldes und Auffälligkeiten im Elektroretinogramm charakterisiert, die bis zur Erblindung voranschreiten können. Das Alter des Einsetzens und die Geschwindigkeit der Retinadegeneration variieren mit den verschiedenen Formen der Erkrankungen. Einige Arten der PRA sind typisch für mehrere Hunderassen, während andere nur bei einer einzigen Rasse diagnostiziert werden. Zapfen-Stäbchen-Dysplasien sind eine Gruppe rezessiv vererbter Erkrankungen mit einem frühen Ausbruch, bei der Photorezeptoren in ihrer normalen Entwicklung gestört werden und sich nicht angemessen ausbilden können. Der Fortgang der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie wird von einer fortlaufenden Degeneration von Stäbchen- und Zapfen-Photorezeptor hervorgerufen.

Die Retina-Entwicklung erfolgt bei betroffenen Sloughis bis zum Alter von etwa zwei Lebenswochen normal, bis die Entwicklung der Photorezeptoren zum Erliegen kommt. Die Stäbchen-Degeneration erfolgt im Anschluss schrittweise vom 1. bis zum 5. Lebensmonat, gefolgt vom Verlust der Zäpfchen innerhalb von 1 bis 2 Jahren. Zu frühen Symptomen zählen Nachtblindheit und der Verlust des peripheren Gesichtsfeldes durch die progressive Degeneration der Stäbchen-Photorezeptoren. Diese Phase wird vom Absterben der Zapfen und dem gleichzeitigen Verlust des zentralen Gesichtsfeldes bei Tageslicht gefolgt. Es gibt derzeit keine Heilung für die Krankheiten, die von dieser Mutation ausgelöst werden.

 

Referenzen:

Dekomien, G., Runte, M., Gödde, R., and Epplen, J.T. (2000). Generalized progressive retinal atrophy of Sloughi dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the PDE6B gene. Cytogenet. Cell Genet. 90, 261–267.

Kukekova, A.V., Goldstein, O., Johnson, J.L., Richardson, M.A., Pearce-Kelling, S.E., Swaroop, A., Friedman, J.S., Aguirre, G.D., and Acland, G.M. (2009). Canine RD3 mutation establishes rod-cone dysplasia type 2 (rcd2) as ortholog of human and murine rd3. Mammalian Genome 20, 109–123.

Petit, L., Lhériteau, E., Weber, M., Le Meur, G., Deschamps, J.-Y., Provost, N., Mendes-Madeira, A., Libeau, L., Guihal, C., Colle, M.-A., et al. (2012). Restoration of Vision in the pde6β-deficient Dog, a Large Animal Model of Rod-cone Dystrophy. Mol Ther 20, 2019–2030.