Die Gentestbeschreibung
Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die zur Degeneration der retinalen Photorezeptorzellen bei Hunden und anderen Haustieren führt. Im Allgemeinen werden diese Erkrankungen von einer Beeinträchtigung durch Verdunklung der Sicht, Einschränkungen des Gesichtsfeldes und Auffälligkeiten im Elektroretinogramm charakterisiert, die bis zur Erblindung voranschreiten können. Das Alter des Einsetzens und die Geschwindigkeit der Retinadegeneration variieren mit den verschiedenen Formen der Erkrankungen. Einige Arten der PRA sind typisch für mehrere Hunderassen, während andere nur bei einer einzigen Rasse diagnostiziert werden. Zapfen-Stäbchen-Dysplasien sind eine Gruppe rezessiv vererbter Erkrankungen mit einem frühen Ausbruch, bei der Photorezeptoren in ihrer normalen Entwicklung gestört werden und sich nicht angemessen ausbilden können. Der Fortgang der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie wird von einer fortlaufenden Degeneration von Stäbchen- und Zapfen-Photorezeptor hervorgerufen.
Bei betroffenen Irish Setters scheint die Entwicklung von Retina und Photorezeptoren bis zum 13. Lebenstag normal zu verlaufen, doch die weitere Entwicklung der Stäbchen-Photorezeptorzellen kommt zum Erliegen. Die Degeneration der Stäbchen-Photorezeptoren wird bis zum 1. Lebensmonat deutlich, bis zum 5. Monat sind alle Photorezeptoren degeneriert und die Degeneration der Zapfen-Photorezeptoren ist nach etwa 1 Jahr abgeschlossen.
Referenzen:
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