Progressive Retinaatrophie – X-verknüpft 1 (XLPRA1)

47.90 € inc. Vat

Abkürzungen: XLPRA1
Gen: RPGR
Mutation: Deletion
Erbgang: X-chromosomal-rezessiv
Rassen: Samoyed, Siberian Husky

Animal ID *

Name or unique identification of your animal microchip number, tattoo number, etc

Art.-Nr.: CD048 Kategorien: , Schlüsselworte: ,

Die Gentestbeschreibung

Die X-verknüpfte progressive Retinaatrophie 1 und 2 (XPLRA1 und XPLRA2) werden, wie ihr Name bereits ausdrückt, über X-Chromosomen vererbt. Träger beider Erkrankungen zeigen eine ophthalmoskopisch sichtbare fleckförmige Retinadegeneration – eine Indikation von Mosaizismus, das Anzeichen einer zufälligen retinalen X-Inaktivierung. Diese in Ausmaß und Schweregrad variablen Veränderungen werden bei den meisten Trägern deutlich, bis sie junge Erwachsene sind und bei allen Trägern, wenn ihr Alter vorangeschritten ist. Diese Abweichungen sind in XLPRA1 feststehend, doch manche XLPRA2-Träger zeigen eine fortschreitende Erkrankung, die in einer fortgeschrittenen Retinadegeneration im 5.–6. Lebensjahr oder älter resultiert. Die XLPRA1-Mutation führt zu einem Verlust von Funktionen, die nicht kritisch für die Sehzellen während ihrer Entwicklung aber später essentiell für den Erhalt ihrer Funktionsfähigkeit sind. Im Gegensatz dazu betrifft die XLPRA2-Mutation die Photorezeptoron in ihrer frühen Entwicklung und hat zerstörerische Folgen für die Retina.

 

Referenzen:

Zhang, Q., Acland, G.M., Wu, W.X., Johnson, J.L., Pearce-Kelling, S., Tulloch, B., Vervoort, R., Wright, A.F., and Aguirre, G.D. (2002). Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. Hum. Mol. Genet. 11, 993–1003.