Progressive Retinaatrophie beim Papillon & Phalène (PAP-PRA)

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Abkürzungen: PAP-PRA
Gen: CNGB1
Mutation: Indel
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Papillon, Phalene

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Art.-Nr.: CD082 Kategorien: ,

Die Gentestbeschreibung

Progressive Retinaatrophie beim Papillon & Phalène (PAP-PRA)

Progressive Retinaatrophie beim Papillon und Phalène (PAP-PRA) ist eine Form der PRA-Erkrankung. PRA steht für Progressive Retinaatrophie, eine Gruppe von vererbten Augenerkrankungen. Die Progressive Retinaatrophie ist durch eine progressive Stäbchen-Degeneration charakterisiert, gefolgt von einer Zapfen-Degeneration. PRA ist eine führende Ursache für Erblindung beim Hund und weist ähnliche Symptome wie Retinis Pigmentosa auf, eine Augenkrankheit beim Menschen, die hier die häufigste Ursache für Erblindung ist. Einige Arten der PRA sind typisch für mehrere Hunderassen, während andere nur bei einer einzigen Rasse diagnostiziert werden. PAP-PRA ist eine solche Form der PRA, die spezifisch auf die Papillon-Rasse zutrifft.

Der FCI zufolge wird die Papillon-Rasse in zwei verschiedene Rassen unterteilt, Papillon und Phalène. Diese Unterscheidung basiert auf morphologischen Merkmalen. Der American Kennel Club führt beide Rassen einfach als Papillon auf. Da beide Rassen desselben Ursprungs sind, teilen sich Papillon und Phalène die genetische Ursache der PRA.

Die typische Form der PRA verursacht die primäre Stäbchen-Degeneration. Stäbchen sind lichtempfindliche Photorezeptoren und ihre Degeneration führt zu Nachtblindheit. PRA setzt nach und nach ein und ist in ihrer Natur progressiv. Das Einsetzen der klinischen Symptome bei betroffenen Papillon- und Phalène-Hunden beginnt im Alter von 5 bis 6 Jahren. Eine Untersuchung betroffener Hunden mit dem Elektroretinogramm (ERG) deckte primär den Verlust von Stäbchen-Sehzellen auf, der vom Abbau der Zapfen-Zellen gefolgt wird.

Genetik

Progressive Retinaatrophie beim Papillon und Phalène (PAP-PRA) entsteht durch eine Rastermutation im zyklisch-Nukleotid-gesteuerten Kanal Beta 1 (CNGB1) Gen. Forschungen ergaben einen hohen Prozentanteil der betroffenen Genträger. Unter den 145 getesteten Papillon- und Phalène-Hunden betrug der Anteil der Träger 17,2 %.

PAP-PRA ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Der Hund kann gesund, Träger oder betroffen sein. Träger des Gens sind heterozygot und entwickeln keine Krankheitssymptome. Bei der Paarung zweier Trägerhunde hat jedes zukünftige Junge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Referenzen:

Ahonen SJ, Arumilli M, Lohi H (2013) A CNGB1 Frameshift Mutation in Papillon and Phale`ne Dogs with Progressive Retinal Atrophy. PLoS ONE 8(8): e72122. doi:10.1371/journal.pone.0072122