Progressive Retinaatrophie beim Golden Retriever Typ 2 (GR-PRA2)

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Abkürzungen: GR2-PRA, PRA-GR2
Gen: TTC8
Mutation: Deletion
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Golden retriever

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Art.-Nr.: CD080 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Progressive Retinaatrophie beim Golden Retriever Typ 2 (GR-PRA2)

Progressive Retinaatrophie beim Golden Retriever Typ 2 (GR2-PRA) ist eine Form der progressiven Retinaatrophie (PRA), die Golden Retriever betrifft. Bislang wurden beim Golden Retriever drei verschiedene Formen von PRA, verursacht durch 3 verschiedene Mutationen, identifiziert.

Retinaatrophie (PRA) gehört zu einer Reihe autosomal-rezessiver Erbkrankheiten, die zur Degeneration der retinalen Photorezeptorzellen bei Hunden und anderen Haustieren führen. Es gibt mehr als 20 Mutationen, die für spezifische Formen der PRA verantwortlich sind, und einige Rassen wie Golden Retriever können von mehr als nur einer Form von PRA betroffen sein.Bis heute wurde sie bei mehr als 100 Hunderassen identifiziert. PRA ist im Allgemeinen durch Sehstörungen im Dunkeln, Gesichtsfeldausfällen und Anomalien im Elektroretinogramm gekennzeichnet. Sie tritt in beiden Augen gleichzeitig auf. Das Alter des Einsetzens und die Geschwindigkeit der Retinadegeneration variieren mit den verschiedenen Formen der Erkrankungen. Fast alle Formen von PRA werden rezessiv vererbt, mit Ausnahmen einiger Rassen wie Alter Englischer Mastiff, Bullmastiff, Siberian Husky oder Samojede, bei denen Formen der PRA als dominante oder X-chromosomale Erkrankungen vererbt werden.

Sehen bei schlechten Lichtverhältnissen und Nachtsicht sind aufgrund der normal funktionierenden Stäbchen möglich. PRA führt zur Degeneration der Stäbchen und schließlich zur Nachtblindheit. Forscher schätzen, dass PRA zum Absterben von rund 95 % der Photorezeptoren des Hundes führt. Hundehalter oder -züchter können PRA am „Leuchten“ oder einem „verstärkten Glänzen“ in den Augen erkennen. Die Erkrankung ist progressiv. Das Frühstadium zeichnet sich durch Nachtblindheit aus, während das fortgeschrittene Stadium von PRA beim Hund zur vollständigen Erblindung führen kann. Nach dem Auftreten der ersten Symptome dauert es in der Regel ein Jahr, bis sich die Erkrankung vom Anfangsstadium zum fortgeschrittenen Stadium weiterentwickelt und dabei schwere und irreversible Schäden am Auge des Hundes verursacht.

Nach dem Absterben der Stäbchen wird weiterhin Sauerstoff an die abgestorbenen Stäbchen transportiert, kann von diesen jedoch nicht verwendet werden. Dieser überflüssige Sauerstoff ist giftig, verursacht oxidative Schäden und führt in der Folge zum Absterben der Zapfen. Das Absterben von Netzhautgewebe verursacht die Freisetzung von Giftstoffen von Zellen. Diese werden von der Linse aufgenommen, was zu Schäden an der Linse und ebenso zur Entwicklung eines Katarakts führen kann.

Progressive Retinaatrophie beim Golden Retriever Typ 2 (GR2-PRA) ist eine spät einsetzende Form der PRA, die Labrador Retriever betrifft. Die klinischen Symptome treten bei betroffenen Hunden etwa im 5. Lebensjahr auf. Wie bei anderen Formen der PRA ist das erste Symptom der progressiven Retinaatrophie beim Golden Retriever Typ 2 (GR2-PRA) schlechte Sehkraft bei schlechten Lichtverhältnissen, die schließlich bis zur völligen Erblindung fortschreitet.  Wie bereits erwähnt ist GR2-PRA eine der 3 Formen von PRA, die Golden Retriever betrifft. Weitere Formen sind GR2-PRA und PRA-PRCD, während eine Mutation, die verantwortlich für PRA-PRCD ist, sehr selten bei Golden Retrievern zu sein scheint.

Genetik

Die für GR2-PRA verantwortliche Mutation ist eine neu entdeckte Deletion im TTC8-Gen.  Interessanterweise wurde die Mutation im menschlichen TTC8-Gen mit Retinitis Pigmentosa assoziiert, dem menschlichen Äquivalent zu PRA. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt und betrifft Frauen und Männer gleichermaßen.

GR2-PRA ist nicht heilbar und der einzige Weg, sie zu verhindern, ist die Züchtung von Hunden, welche keine Träger der Mutation sind. Defekte Gene können bei einer autosomal-rezessiven Krankheit über viele Generationen hinweg weitergegeben werden, ohne das betroffene Tiere auftreten, bis zwei Träger miteinander gepaart werden. Der einzige Weg, um herauszufinden, ob das Risiko eines betroffenen Welpen besteht, ist ein Gentest auf Progressive Retinaatrophie beim Golden Retriever Typ 2.

Referenzen:

Downs LM, Wallin-Håkansson B, Boursnell M, , Bergström T, Mellersh CS. (2014.): A novel mutation in TTC8 is associated with progressive retinal atrophy in the golden retriever. Canine Genetics and Epidemiology 1:4