Progressive Retinaatrophie beim Basenji (BAS-PRA)

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Abkürzungen: BAS-PRA
Gen: SAG
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Basenji

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Art.-Nr.: CD078 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Progressive Retinaatrophie beim Basenji (BAS-PRA)

Progressive Retinaatrophie beim Basenji (BAS-PRA) ist eine Erbkrankheit, die zur Gruppe der als Progressive Retinaatrophie bekannten Augenerkrankungen gehört. Die progressive Retinaatrophie (PRA) gehört zu einer Reihe autosomal-rezessiver Erbkrankheiten, die zur Degeneration der retinalen Photorezeptorzellen bei Hunden und anderen Haustieren führen. Sie stellt das Äquivalent zur Retinitis Pigmentosa (RP) bei Hunden dar, eine vererbte Augenerkrankung beim Menschen. Der erste Fall von PRA wurde vor mehr als hundert Jahren in England beobachtet.

PRA ist im Allgemeinen durch Sehstörungen im Dunkeln, Gesichtsfeldausfällen und Anomalien im Elektroretinogramm gekennzeichnet. Sie tritt in beiden Augen gleichzeitig auf. Das Alter des Einsetzens und die Geschwindigkeit der Retinadegeneration variieren mit den verschiedenen Formen der Erkrankungen. Einige Arten der PRA sind typisch für mehrere Hunderassen, während andere nur bei einer einzigen Rasse diagnostiziert werden. Bis heute wurde sie bei mehr als 100 Hunderassen identifiziert. Fast alle Formen von PRA werden rezessiv vererbt, mit Ausnahmen einiger Rassen wie Alter Englischer Mastiff, Bullmastiff, Siberian Husky oder Samojede, bei denen Formen der PRA als dominante oder X-chromosomale Erkrankungen vererbt werden.

Es gibt zwei Arten von Sehzellen im Auge, Stäbchen und Zapfen. Stäbchen spielen eine wichtige Rolle bei der Sehkraft bei schlechten Lichtverhältnissen und bei der Nachtsicht. PRA führt zur Degeneration der Stäbchen und schließlich zur Nachtblindheit. Forscher schätzen, dass PRA zum Absterben von rund 95 % der Photorezeptoren des Hundes führt. Hundehalter oder -züchter können PRA am „Leuchten“ oder einem „verstärkten Glänzen“ in den Augen erkennen. Die Erkrankung ist progressiv. Das Frühstadium zeichnet sich durch Nachtblindheit aus, während das fortgeschrittene Stadium von PRA beim Hund zur vollständigen Erblindung führen kann. Nach dem Auftreten der ersten Symptome dauert es in der Regel ein Jahr, bis sich die Erkrankung vom Anfangsstadium zum fortgeschrittenen Stadium weiterentwickelt und dabei schwere und irreversible Schäden am Auge des Hundes verursacht.

Progressive Retinaatrophie beim Basenji (BAS-PRA) ist eine spät einsetzende Form der PRA, die bei Basenji-Rassen identifiziert wurde. Die ersten Symptome treten in der Regel zwischen dem 5. und 7. Lebensjahr des Hundes auf. Bei ihren klinischen Symptomen und der Krankheitsentwicklung ähnelt BAS-PRA PRA-PRCD, beide Krankheiten unterscheiden sich jedoch hinsichtlich der Gen-Mutation, die die Störung verursacht. Die PRA-PRCD-Mutation wurde nicht bei von BAS-PRA betroffenen Basenji-Hunden gefunden.

Genetik

BAS-PRA ist eine vererbte autosomal-rezessive Krankheit. Sie wird von einer Mutation im S-antigen Gen (SAG) verursacht.

Der Hund kann gesund, Träger oder betroffen sein. Träger des Gens sind heterozygot und entwickeln keine Krankheitssymptome. Bei der Paarung zweier Trägerhunde hat jedes zukünftige Junge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Referenzen:

Goldstein, O., Jordan, J.A., Aguirre, G.D., Acland, G.M. : A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis 19:1871-84, 2013.