Primäre Linsenluxation (PLL)

45.90 € inc. Vat

Abkürzungen: PLL, LL
Gen: ADAMTS17
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Australian Cattle Dog, Australian Stumpy Tail Cattle Dog, Border Collie, Bull Terrier, Chinese Crested Dog, German Hunting Terrier, Fox Terrier (Smooth), Fox Terrier (Wire), Jack Russell Terrier, Lakeland Terrier, Miniature Bull Terrier, Norwich Terrier, Parson Russell Terrier, Sealyham Terrier, Tibetan Terrier, Italian Volpino, Welsh Terrier, Yorkshire Terrier

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Die Gentestbeschreibung

Primäre Linsenluxation (PLL)

Primäre Linsenluxation (PLL) ist eine familiäre Störung, die sich mit hoher Häufigkeit in mehreren Terrier-Rassen und einigen Rassen wahrscheinlicher Terrier-Abstammung antreffen lässt. Primäre Linsenluxation PLL wird von einer Verschiebung der Linse durch eine Streckung oder einen Riss der Zonulafasern, welche untereinander verbunden die Augenlinsen hinter der Pupille halten, ausgelöst. Die Krankheit kann durch eine Wunde oder durch eine Vielzahl von Krankheiten ausgelöst werden, welche die normale Anatomy des Auges beeinträchtigen, wie grauer Star oder intraokulare Tumore. (Guld et al. 2011) In den meisten Fällen bleibt PLL unerkannt, bis eine der Linse stark verschoben ist. Eine zugleich auftretende Iridodonesis weist gewöhnlich auf eine Subluxation im anderen Auge hin. Eine starke Verschiebung der Linse im zweiten Auge erfolgt oft Wochen oder Monate später. Ultrastrukturelle Abweichungen der Zonulafasern sind bereits im 20. Lebensmonat evident, lange vor der ursprünglichen Luxation, die typischerweise auftritt, wenn die Hunde zwischen 3 und 8 Jahre alt sind. Dies deutet daraufhin, dass PLL aus einer beeinträchtigten Entwicklung oder Erhaltung der Zonulafasern, oder beidem, resultiert.

 

Referenzen:

Farias, F.H.G., Johnson, G.S., Taylor, J.F., Giuliano, E., Katz, M.L., Sanders, D.N., Schnabel, R.D., McKay, S.D., Khan, S., Gharahkhani, P., et al. (2010). An ADAMTS17 Splice Donor Site Mutation in Dogs with Primary Lens Luxation. IOVS 51, 4716–4721.

Gould, D., Pettitt, L., McLaughlin, B., Holmes, N., Forman, O., Thomas, A., Ahonen, S., Lohi, H., O’Leary, C., Sargan, D., et al. (2011). ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Veterinary Ophthalmology 14, 378–384.