Die Gentestbeschreibung

Primäre Ziliendyskinesie beim Hund (PCD)

Primäre Ziliendyskinesie beim Hund (PCD) ist eine Erbkrankheit, die Störungen in den oberen und unteren Atemwegen sowie wie in den Flagellen von Samenzellen verursacht und zu Unfruchtbarkeit führt. Bisher war sie als Syndrom der immotilen Zilien (ICS) bekannt. Bis heute wurde die primäre Ziliendyskinesie bei mehr als 19 Rassen, wie Bichon Frises, Border Collies, Bull Doggen, Chihuahuas, Shar Peis, Chow Chows, Dalmatinern, Dobermann Pinschern, Englisch Cocker Spaniels, English Pointern, English Setters, English Springer Spaniels, Golden Retrievern, Gordon Settern, Langhaardackeln, Miniatur Pudeln, Old English Schäferhunden, Rottweilern, Neufundländern und Staffordshire Bullterriern identifiziert.

Merkmale und Symptome

Eine Zilie ist eine Organelle, die in eukaryotischen Zellen zu finden ist. Zilienzellen in der Schleimhaut der Luftröhre spielen eine wichtige Rolle beim Entfernen von Schleim und Schmutz aus der Lunge. Wird die Ziliarfunktion beeinträcht, führt dies zu einer mangelhaften Entfernung von Schleim aus den Atemwegen. Dies führt mit der Zeit zu chronischer Verschleimung und Entzündungen der Nasenhöhle, Luftröhre und unteren Atemwege. Auf die Dauer kann dies zu Rhinosinusitis, Bronchitis, Bronchopneumonie und Bronchiektasen führen, die alle als chronische respiratorische Störungen bekannt sind. Andere bekannte klinische Symptome sind daneben bilateraler mukopurulenter Nasenausfluss, Hyperpnoe, verstärkte Geräusche der oberen Atemwege, Orthopnoe und Zyanose. Symptome treten im frühen Alter auf, bereits einige Wochen oder Monaten nach der Geburt des Jungen. Es wurde von Ausnahmefällen betroffener Hunde berichtet, die über einen langen Zeitraum hinweg asymptomatisch blieben. Diese Hunde blieben sechs Monate bis zu zehn Jahre lang asymptomatisch.

Anzeichen bei der Atmung sind am deutlichsten, es gibt jedoch noch weitere Symptome der primären Ziliendyskinesie wie Mittelohrentzündung, renale Fibrose oder Dilatation der Nierenkanälchen sowie Unfruchtbarkeit bei Männern und Frauen.

Von Tierärzten für die Diagnose von PCD verwendete Methoden sind, abgesehen von den klinischen Symptomen, Röntgen, bronchoalveoläre Lavage, Spermaproben, Zilien-Funktionstests und die Elektronenmikroskopie der Zilien.

Genetik

Primäre Ziliendyskinesie beim Hund (PCD) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Der Hund kann gesund, Träger oder betroffen sein. Träger des Gens sind heterozygot und entwickeln keine Krankheitssymptome. Bei der Paarung zweier Trägerhunde hat jedes zukünftige Junge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Referenzen

Merveille, A., (2011.): CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs.

Edwards, DF., (1992.): Primary ciliary dyskinesia in the dog. Probl Vet Med. 4 (2): 291-319.

Merveille, AC., (2014.): Clinical findings and prevalence of the mutation associated with primary ciliary dyskinesia in Old English Sheepdogs. J Vet Intern Med. 28 (3): 771-8.