PRA-CORD2 – Progressive Retinaatrophie

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Abkürzungen: PRA-CORD2
Gen: NPHP4
Mutation: Deletion
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Dackel

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Art.-Nr.: CD081 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

PRA-CORD2 – Progressive Retinaatrophie

PRA-CORD2 ist eine Erbkrankheit, die zur Gruppe der als Progressive Retinaatrophie bekannten Augenerkrankungen gehört. Die progressive Retinaatrophie (PRA) gehört zu einer Reihe autosomal-rezessiver Erbkrankheiten, die zur Degeneration der retinalen Photorezeptorzellen bei Hunden und anderen Haustieren führen. Sie stellt das Äquivalent zur Retinitis Pigmentosa (RP) bei Hunden dar, eine vererbte Augenerkrankung beim Menschen. Der erste Fall von PRA wurde vor mehr als hundert Jahren in England beobachtet.

PRA ist im Allgemeinen durch Sehstörungen im Dunkeln, Gesichtsfeldausfällen und Anomalien im Elektroretinogramm gekennzeichnet. Sie tritt in beiden Augen gleichzeitig auf. Das Alter des Einsetzens und die Geschwindigkeit der Retinadegeneration variieren mit den verschiedenen Formen der Erkrankungen. Einige Arten der PRA sind typisch für mehrere Hunderassen, während andere nur bei einer einzigen Rasse diagnostiziert werden. Bis heute wurde sie bei mehr als 100 Hunderassen identifiziert. Fast alle Formen von PRA werden rezessiv vererbt, mit Ausnahmen einiger Rassen wie Alter Englischer Mastiff, Bullmastiff, Siberian Husky oder Samojede, bei denen Formen der PRA als dominante oder X-chromosomale Erkrankungen vererbt werden.

Es gibt zwei Arten von Sehzellen im Auge, Stäbchen und Zapfen. Stäbchen spielen eine wichtige Rolle bei der Sehkraft bei schlechten Lichtverhältnissen und bei der Nachtsicht. PRA führt zur Degeneration der Stäbchen und schließlich zur Nachtblindheit. Forscher schätzen, dass PRA zum Absterben von rund 95 % der Photorezeptoren des Hundes führt. Hundehalter oder -züchter können PRA am „Leuchten“ oder einem „verstärkten Glänzen“ in den Augen erkennen. Die Erkrankung ist progressiv. Das Frühstadium zeichnet sich durch Nachtblindheit aus, während das fortgeschrittene Stadium von PRA beim Hund zur vollständigen Erblindung führen kann. Nach dem Auftreten der ersten Symptome dauert es in der Regel ein Jahr, bis sich die Erkrankung vom Anfangsstadium zum fortgeschrittenen Stadium weiterentwickelt und dabei schwere und irreversible Schäden am Auge des Hundes verursacht.

PRA-CORD2 ist eine spezifische Form der PRA, die zu einer Gruppe von als  Zapfenstäbchendystrophie (CORD) bekannten Krankheiten gehört. Zapfenstäbchendystrophien betreffen Mensch und Hund. Charakteristisch für CORD ist, dass zunächst die Zapfen betroffen sind und erst dann die Stäbchen folgen, das Gegenteil der anderen Formen der PRA. Dennoch verlieren Hunde mit PRA-CORD2 mit der Zeit ihre Sehkraft und derzeit ist keine Heilung verfügbar. Die ersten Symptome treten in der Regel zwischen dem 10. Lebensmonat und dem 3. Lebensjahr auf.

Genetik

PRA-CORD2 ist eine vererbte autosomal-rezessive Krankheit. Sie wird von einer Mutation im NPHP4-Gen (Nephrophtise 4) verursacht. Basierend auf Studien wird geschätzt, dass rund 9,5 % der Rauhaardackel-Population das für diese Störung verantwortliche defekte Gen besitzen.

Der Hund kann gesund, Träger oder betroffen sein. Träger des Gens sind heterozygot und entwickeln keine Krankheitssymptome. Bei der Paarung zweier Trägerhunde hat jedes zukünftige Junge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Referenzen:

Mellersh, C., S. (2006.): Canine RPGRIP1 mutation establishes cone–rod dystrophy in miniature longhaired dachshunds as a homologue of human Leber congenital amaurosis. Genomics 88, 293-301.

Wiik, A., C., (2008.): A deletion in nephronophthisis 4 (NPHP4) is associated with recessive cone-rod dystrophy in standard wire-haired dachshund. Genome Res. 18: 1415-1421.