Postoperative Blutungen beim Grossen Schweizer Sennenhund

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Abkürzungen: P2Y12
Gen: PSRY12
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Grosser Schweizer Sennenhund

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Art.-Nr.: CD133 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Postoperative Blutungen beim Grossen Schweizer Sennenhund (P2Y12)

Postoperative Blutungen beim Grossen Schweizer Sennenhund (P2Y12) ist eine neu identifizierte erbliche Störung der Blutplättchen und von starken postoperativen Blutungen gekennzeichnet. Eine ähnliche Blutgerinnung, die durch Mutation im gleichen Gen verursacht wird, wurde bei menschlichen Patienten identifiziert.

Merkmale und Symptome

Blutplättchen sind auch als Thrombozyten bekannt und spielen eine wichtige Rolle beim Verhindern von Blutungen, indem sie bei Verletzungen der Blutgefäße verklumpen. An der Stelle einer Gefäßverletzung werden Blutplättchen einer Oberfläche ausgesetzt, die nicht zu einem Blutgefäß gehört, und beginnen damit, sich zu sammeln, was zur Bildung eines hämostatischen Propfens führt, der die Verletzung verschließt. Der Thrombozyten P2Y12-Rezeptor für Adenosin 5 Diphosphat (ADP) hat eine Schlüsselrolle bei der Blutplättchenfunktion, bei der Blutstillung und bei Thrombosen. Darüber hinaus hat P2Y12 auch einen Anteil an Entzündungsprozessen. Es wurde beobachtet, dass Patienten mit geerbten P2Y12-Defekten anfällig für leichte bis mittlere Blutungen sind. Biochemisch betrachtet wird vermutet, dass ein P2Y12-Defekt selbst bei hohen ADP-Konzentrationen nicht in der Lage ist, eine vollständige Thrombozytenaggregation zu induzieren.

Mittel, die die Affinität des Integrins für Fibrinogen anregen können sind ADP, Kollagen, Thromboxan und Thrombin. Leider haben diese Mittel im Falle von Blutgerinnungsstörungen keine Wirkung auf eine verbesserte Thrombozytenaggregation.

Betroffene Hunde zeigen keine Auffälligkeiten bei einer körperlichen Untersuchung. Der Hund kann zahlreiche Lebensereignisse wie das Werfen von Jungen, Impfungen, Entwurmung oder Mikrochip-Implantation durchlaufen, ohne dass Probleme deutlich werden. Übermäßige, schwere und länger anhaltende Blutungen treten nach Verletzungen oder bei kleinen Schnittenwunden, nach dem Nageltrimmen oder während des Wachsens der Erwachsenenzähne auf. Zu Problemen kommt es nach Operationen. Schleimhäute erscheinen blass und der Hund wirkt schwach, wobei schwere Blutergüsse um den Einschnittbereich herum auftreten. Die Probenahme der peritonealen Flüssigkeit und deren Prüfung zeigt innere Blutungen auf. Hämatome lassen sich im Körper finden, bei einem betroffenen Hund war ein Hämatom in der Nähe des Ovarstiels zu finden. Spontane Blutungen treten bei betroffenen Hunden in der Regel nicht auf.

Genetik

Postoperative Blutungen beim Grossen Schweizer Sennenhund (P2Y12) entstehen durch eine Mutation bei der Kodierung für den Thrombozyten-P2Y12-Rezeptor. Die erkannte Mutation beinhaltet eine Deletion von 3 Basenpaaren.

Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt. Gesunde Elterntiere eines betroffenen Hundes sind obligat heterozygot und tragen daher ein mutiertes Allel. Heterozygote zeigen keine Symptome. Hunde, die homozygot für die Mutation sind, zeigen die Symptome der Störung. Bei der Zeugung hat jedes der Jungen hat ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, eine asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Referenzen:

Boudreaux MK, Martin M.(2011.): P2Y12 receptor gene mutation associated with postoperative hemorrhage in a Greater Swiss Mountain dog. Vet Clin Pathol. Jun; 40(2):202-6.