Phosphofruktokinase-Defizienz (PFKD)

43.90 € inc. Vat

Abkürzungen: PFKD, M-PFKD
Gen: PFKD
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: American Cocker Spaniel, English Springer Spaniel, Whippet

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Art.-Nr.: CD042 Kategorien: , Schlüsselworte: , ,

Die Gentestbeschreibung

Phosphofruktokinase-Defizienz (PFKD) ist eine seltene vererbte Glykogenspeicherkrankheit, die eine metabolische Myopathie und eine kompensierte hämolytische Störung auslöst. Die betroffenen Hunde haben eine chronische kompensierte hämolytische Störung und Belastungsmyopathie. Allerdings treten bei diesen Tieren durch die hohe Kapazität des Hundes für aerobe Arbeit und die intrinsische alkaline Fragilität der Erythrozyten in den meisten Fällen hämolytische Krisen auf. Hunde mit einer M-PFK-Defizienz zeigen zu 6–22 % normale Erythrozyte-PFK-Aktivität und 1–4 % normale Muskel-PFK-Aktivität.

Referenzen:

Smith, B.F., Stedman, H., Rajpurohit, Y., Henthorn, P.S., Wolfe, J.H., Patterson, D.F., and Giger, U. (1996). Molecular Basis of Canine Muscle Type Phosphofructokinase Deficiency. J. Biol. Chem. 271, 20070–20074.