Osteogenesis imperfecta – Dackel-Typ (OI)

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Abkürzungen: OI
Gen: SERPINH1
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Daschund

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Art.-Nr.: CD060 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine Erbkrankheit, die durch extrem fragile Knochen und Zähne charakterisiert und durch Defekte in der Struktur des Kollagens vom Typ I ausgelöst wird, einer wichtigen Proteinkomponente im Bindegewebe und in der extrazellularen Knochengrundsubstanz. Die hochgradig gegliederte Struktur ihrer Fibrillen stabilisiert das Gewebe von Knochen, Zähne, Bändern und Sehnen. Der OI-Phänotyp reicht von leichter Knochenfragilität bis zum perinatalen Tod durch unzählige Frakturen und schwere Verformung. OI wird manchmal auch von blauer Lederhaut, Capdepont-Zahndysplasie und Glaszähnen, Gehörverlust, Kleinwüchsigkeit, Lungenkomplikationen und weiteren Problemen begleitet. Jungtiere sind in den allermeisten Fällen während der ersten Lebenswochen betroffen.

Von OI betroffene Dackel zeigen typische klinische Befunde wie verminderte Beweglichkeit, Anzeichen von Schmerz beim Betasten, brüchige und durchscheinende Zähne, Hyperlaxität von Gelenken, spontane Frakturen langer Knochen und Rippen, verminderte Radio-Opazität, aber keine anormalen hematologischen Daten.

Referenzen:

Campbell, B.G., Wootton, J.A.M., MacLeod, J.N., and Minor, R.R. (2000). Sequence of Normal Canine COL1A1 cDNA and Identification of a Heterozygous α1(I) Collagen Gly208AIa Mutation in a Severe Case of Canine Osteogenesis Imperfecta. Archives of Biochemistry and Biophysics 384, 37–46.

Eckardt, J., Kluth, S., Dierks, C., Philipp, U., and Distl, O. (2013). Population screening for the mutation associated with osteogenesis imperfecta in dachshunds. Vet. Rec. 172, 364.

Seeliger, F., Leeb, T., Peters, M., Brügmann, M., Fehr, M., and Hewicker-Trautwein, M. (2003). Osteogenesis Imperfecta in Two Litters of Dachshunds. Vet Pathol 40, 530–539.