Neuronale Zeroid-Lipofuszinose Tibet Terrier Typ (NCL)

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Abkürzungen: NCL
Gen: ATP13A2
Mutation: Deletion
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Tibetan Terrier

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Art.-Nr.: CD065 Kategorien: , Schlüsselworte: ,

Die Gentestbeschreibung

Neuronale Zeroid-Lipofuszinose Tibet Terrier Typ(NCL)

Neuronale Zeroid-Lipofuszinose Tibet Terrier Typ (NCL) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Sie gehört in eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die Neuronale Zeroid-Lipofuszinose (NCLs) genannt wird, auch bekannt als die Batten-Krankheit. Sie entsteht aus einer übermäßigen Ansammlung von Lipopigmenten im Gewebe des Körpers. Diese wird durch das Fehlen mehrerer Enzyme verursacht, die notwendig für den normalen Abbau von Lipopigmenten sind. Die Lipofuszin werden Lipofuszin genannt, auch bekannt als autofluoreszierende lysosomale Speicherkörper, die bei Untersuchungen unter blauem oder ultraviolettem Licht zu fluoreszieren scheinen. Autofluoreszierende lysosomale Speicherkörper bestehen aus Fetten und Proteinen. Das Lipopigment Lipofuszin sammelt sich im Falle der Neuronale Zeroid-Lipofuszinose in den Nervenzellen und einigen Organen wie Leber, Milz, Nieren etc. an. Diese Ansammlung führt zu Neuronenverlust, kortikaler Atrophie und zerebellärer und retinaler Degeneration, was zu Krampfanfällen, progressiver Verschlechterung der Kognition (Demenz), Beeinträchtigung der motorischen Funktion (unwillkürliche Bewegungen, Myoklonus, Ataxie, Spastik) und Blindheit führt.

NCL wurde beim Menschen und verschiedenen Tieren wie Schafen und Hunden beschrieben. Alle diese Spezies teilen sich Symptome, die einen fortschreitenden Verlust der psychischen und physischen Funktion des Nervensystems umfassen. Neuronale Zeroid-Lipofuszinose beim Tibet Terrier ist durch eine progressive Neurodegeneration gekennzeichnet, die zu schweren neurologischen Einschränkungen zum und vorzeitigen Tod führt. Von NCL betroffene Hunde erscheinen in den ersten Monaten als normal. Das Alter, indem die Krankheit sich zu zeigen beginnt, hängt vom Krankheitstyp ab. Bisher wurden 7 Formen von NCL bei Hunden festgestellt. NCL ist bei folgenden Hunderassen dokumentiert: Dackel, English Setter, Australian Shepherd, American Bulldog, Tibet Terrier, Border-Collie, Polish Owczarek Nizinny (polnischer Tiefland Schäferhund), Chihuahua und Labrador Retriever. AnimaLabs bietet Ihnen Gentests für Neuronale Zeroid-Lipofuszinose bei Tibet Terrier (NCL).

Genetik

Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt. Gesunde Elterntiere eines betroffenen Hundes sind obligat heterozygot und tragen daher ein mutiertes Allel. Heterozygote zeigen keine Symptome. Hunde, die homozygot für die Mutation sind, zeigen die NCL Symptome. Bei der Zeugung hat jedes der Jungen hat ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, eine asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Referenzen:

Katz, M. L. (2004): A mutation in the CLN8 gene in English Setter dogs .with neuronal ceroid-lipofuscinosis. Biochem Biophys Res Commun. 327(2):541-7.

Awano, T. (2006.): A mutation in the cathepsin D gene (CTSD) in American Bulldogs with neuronal ceroid lipofuscinosis. Mol Genet Metab. 87(4):341-8.

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