Die Gentestbeschreibung

Die Neuronale Zeroid-Lipofuszinose (NCL) bildet eine Gruppe rezessiv vererbter lysosomaler Speicherdefekte, die primär neuronale Zellen betreffen. Typische klinische Symptome dieser progressiven neurodegenerativen Krankheiten umfassen Verhaltensauffälligkeiten, Schlafprobleme, Intelligenzminderung, Demenz, Krampfanfällen, motorische Abnormalitäten wie Ataxie und/oder in vielen Fällen Sehprobleme, die zur Erblindung führen.

Auch wenn die Symptome von NCL bei Border Collies von Besitzern frühestens im Alter von 15 Monaten zu beobachten sind, können das Alter des Ausbruchs und der Schweregrad zwischen verschiedenen Individuen stark variieren. Wenn das Ausmaß der Neurodegeneration zunimmt, entwickelt alle betroffenen Hunde psychologische Auffälligkeiten und Ataxie. Der klinische Verlauf umfasst sich verstärkende Aufregungszustände und mögliche aggressive Ausbrüche, Halluzinationen (die sich als Fliegenschnappen zeigen), Hyperaktivität und epileptische Anfälle. Die meisten Tiere verlieren die Koordination über ihre alltäglichen Muskelaktivitäten wie beim Stubenreinmachen, Laufen und Fressen. In einigen Fällen tritt auch eine vollständige Erblindung ein. Durch die debiliterende Natur der Krankheit überleben unter NCL leidende Border Collies selten ein Alter von 28 Monaten.

Referenzen:

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Mizukami, K., Chang, H.-S., Yabuki, A., Kawamichi, T., Kawahara, N., Hayashi, D., Hossain, M.A., Rahman, M.M., Uddin, M.M., and Yamato, O. (2011). Novel rapid genotyping assays for neuronal ceroid lipofuscinosis in Border Collie dogs and high frequency of the mutant allele in Japan. J. Vet. Diagn. Invest. 23, 1131–1139.