Die Gentestbeschreibung
Neonatale kortikale zerebelläre Degeneration (NCCD)
Die neonatale kortikale zerebelläre Degeneration (NCCD) ist auch als zerebelläre Abiotrophie bekannt und stellt eine Erbkrankheit dar, die bei zahlreichen Hunderassen einschließlich der Beagle-Rasse beschrieben wurde. Sie ist Teil der Gruppe vererbter neurologischer degenerativer Erkrankungen, die bei verschiedenen Säugetierarten, darunter Menschen, Pferden und Hunden zu finden sind.
Das Zerebellum ist auch als Kleinhirn bekannt. Es ist die Region des Gehirns, die für die motorische Kontrolle und Koordination wichtig ist. Zerebelläre Schädigung führt zu Störungen bei feinen Bewegung, Gleichgewicht, Haltung und motorischem Lernen.
Merkmale und Symptome
Neonatale kortikale zerebelläre Degeneration (NCCD) ist durch fortschreitende Degeneration von Nervenzellen in der Kleinhirnrinde gekennzeichnet. Klinische Symptome sind zerebelläre Dysfunktion, wozu Ataxie-Dysmetrie, breitbeiniger Stand, Gleichgewichtsstörungen und Intentionstremor zählen. Betroffenen Beagles zeigen einen breitbeinigen Stand, Verlust des Gleichgewichts mit Tendenz zum beidseitigen Lehnen oder Fallen und dysmetrischen Gang mit der Unfähigkeit, Geschwindigkeit und Reichweite der Bewegung zu regulieren. Histopathologische Untersuchungen zeigen eine umfangreiche Degeneration bis hin zum Verlust der Purkinje-Zellen und sekundäre Läsionen in den molekularen und granularen Schichten. An Stellen, an denen der Verlust von Purkinje-Zellen festgestellt werden konnte, wurde eine erhöhte Anzahl von Astrozyten identifiziert. Ein normales Kleinhirn macht 10–12 % des Gewichtes des Gehirns aus, während das bei betroffenen Beagles gemessene Kleinhirn ein Gewicht von nur 5 % des Gehirns ausmacht. Das Erkrankungsalter der neonatalen kortikalen zerebellären Degeneration (NCCD) lag bei betroffenen Beagles bei ca. 3 Lebenswochen. Durch das langsame Fortschreiten der Erkrankung und die Unfähigkeit der Welpen, zu genesen, werden betroffene Hunde oft eingeschläfert.
Genetik
Neonatale kortikale zerebelläre Degeneration (NCCD) steht mit einer Mutation im SPTBN2-Gen in Verbindung.
NCCD ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Der Hund kann gesund, Träger oder betroffen sein. Träger des Gens sind heterozygot und entwickeln keine Krankheitssymptome. Bei der Paarung zweier Trägerhunde hat jedes zukünftige Junge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.