Neonatale Enzephalopathie mit Krampfanfällen (NEWS)

43.90 € inc. Vat

Abkürzungen: NEWS
Gen: ATF2
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Poodle

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Art.-Nr.: CD039 Kategorien: , Schlüsselworte: ,

Die Gentestbeschreibung

Neonatal Enzephalopathie mit Krampfanfällen (NEWS) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Betroffene Welpen sind bei der Geburt klein und schwach. Viele sterben in ihrer ersten Lebenswoche. Diejenigen, die Woche 1 überleben, entwickeln Ataxie, einen Ganzkörpertremor, und bis zur 4. bis 6. Lebenswoche schwere allgemeine tonisch-klonische Krampfanfälle. Keiner der Welpen überlebt das Alter von 7 Lebenswochen. Das Kleinhirn betroffener Welpen ist in seiner Größe reduziert. Krampfanfälle im Zusammenhang mit neonataler Enzephalopathie sind mit konventionellen Antiepileptika oft nicht behandelbar und bringen eine ernste Prognose mit sich. Hunde, die aufgrund einer Enzephalopathie oder einer großen Bandbreite anderer Ursachen innerhalb von Stunden oder Tagen nach der Geburt an Gedeihstörung leiden und sterben, werden oft als „fading puppies“ (sterbende Welpen) bezeichnet.

 

Referenzen:

Chen, X., Johnson, G.S., Schnabel, R.D., Taylor, J.F., Johnson, G.C., Parker, H.G., Patterson, E.E., Katz, M.L., Awano, T., Khan, S., et al. (2007). A neonatal encephalopathy with seizures in standard poodle dogs with a missense mutation in the canine ortholog of ATF2. Neurogenetics 9, 41–49.