NCL 10 beim American Bulldog

45.90 € inc. Vat

Abkürzungen: NCL 10
Gen: CTSD
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: American Bulldog

Animal ID *

Name or unique identification of your animal microchip number, tattoo number, etc

Art.-Nr.: CD100 Kategorien: ,

Die Gentestbeschreibung

Neuronale Zeroid-Lipofuszinose – NCL 10 beim American Bulldog

NCL 10 beim American Bulldog ist eine erbliche lysosomale Speicherkrankheit, die eine Form innerhalb einer größeren Gruppe von neurodegenerativen Erkrankungen darstellt, den Neuronalen Zeroid-Lipofuszinosen (NCLs). NCLs führen zu einer Ansammlung von Lipopigmenten im körpereigenen Gewebe, lassen sich aber in verschiedene Formen unterteilen, je nach dem Alter, in dem die Symptome auftreten, und nach der genetische Ursache der Störung

NCL 10 beim American Bulldog unterscheidet sich von anderen NCL-Formen aufgrund ihrer Auswirkungen auf die Fortbewegung und des Fehlens eines Einflusses auf die Sehkraft des Hundes.

Merkmale und Symptome

Lipofuszin ist ein gelbes bis braunes Lipopigment, das aus Rückständen der lysosomalen Verdauung besteht. Es wird als eines der Alterungspigmente betrachtet und ist in Leber, Nieren, Herzmuskel, Netzhaut, Nervenzellen und Ganglienzellen zu finden. Lipofuszin führt in hohen Mengen zu Membranschäden und schädigt Mitochondrien und Lysosomen. Sein Gleichgewicht innerhalb der Zelle wird über Bildungs- und Entsorgungmechanismen hergestellt. Wenn dieses Gleichgewicht gestört wird, kommt es zu einer Ansammlung von Lipofuszin. Beim Menschen steht dieser Zustand mit mehreren Erkrankungen wie der degenerativen Erkrankung des Auges, Makuladegeneration, und der erblichen juvenilen Form der Makuladegeneration, die Stargardt-Krankheit, sowie der Alzheimer-Krankheit, Morbus Parkinson etc. in Verbindung. Die abnormale Ansammlung von Lipofuszin ist die Ursache für die Neuronale Zeroid-Lipofuszinose, die zum progressiven und dauerhaften Verlust der motorischen und psychologischen Fähigkeiten führt.

Neuronale Zeroid-Lipofuszinose 10 ist eine Form von NCL bei heranwachsenden Tieren, die den American Bulldog betrifft. Die ersten Symptome entwickeln sich zwischen dem 1. und 3. Lebensjahr, am häufigsten vor dem zweiten Lebensjahr. Betroffene Hunde zeigen Hypermetrie und Ataxie mit progressiver psychomotorischer Detoration in allen vier Gliedmaßen. Eine breite aufgestellte Haltung der Beckengliedmaßen ist zu beobachten, die sich schließlich auf alle vier Gliedmaßen ausweitet.

Eine histopahologische Untersuchung des Gehirns zeigt einen leicht braunen Farbton in der gesamten Außenfläche des Gehirns. Eine Ansammlung von Lipofuszin ist in Großhirnrinde, Stammhirn und Kleinhirn anzutreffen. Axonale Schwellungen sind in Gehirn und Rückenmark vorhanden.

Eine neurodegenerative Erkrankung mit dem gleichen Erkrankungsalter und ähnlichen Merkmalen wie NCL10 wurde beim American Staffordshire Terrier und Pit Bull Terrier identifiziert, zwei eng mit dem American Bulldog verwandte Rassen. Jedoch wurden die Lipofuszin-Ansammlung und die Neurodegeneration bei diesen beiden Rassen nur in den Purknje-Zellen des Kleinhirns und in bestimmten Thalamuskernen festgestellt.

Genetik

NCL 10 beim American Bulldog entsteht durch eine Mutation im Cathepsin D (CTSD)-Gen. Forschungen haben gezeigt, dass von NCL 10 betroffene American Bulldog-Terrier einen deutlichen Rückgang der Enzymaktivität auf 36 % im Vergleich zu gesunden, nicht betroffenen Hunden zu beobachten ist.

Neuronale Zeroid-Lipofuszinose beim American Bulldog (NCL 10) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit.Der Hund kann gesund, Träger oder betroffen sein. Träger des Gens sind heterozygot und entwickeln keine Krankheitssymptome. Bei der Paarung zweier Trägerhunde hat jedes zukünftige Junge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Referenzen

Awano T. et al.: A mutation in the cathepsin D gene (CTSD) in American Bulldogs with neuronal ceroid lipofuscinosis. Mol Genet Metab 87:341-8, 2006

Evans J. et al: A variant form of neuronal ceroid lipofuscinosis in American bulldogs. J Vet Intern Med 19:44-51, 2005