Myotonia congenita (MC)

43.90 € inc. Vat

Abkürzungen: MC, CM, MH
Gen: CLCN1
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Miniature Schnauzer

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Art.-Nr.: CD036 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Myotonia congenita ist eine Erbkrankheit, die von einer verzögerten Relaxation des Skelettmuskels nach der willentlichen Kontraktion ohne die damit in Verbindung stehenden Symptome wie Schwäche oder Muskeldystrophie charakterisiert wird. . Myotonia congenita resultiert aus genetischen Defekten im Skelettmuskel-Chloridkanal (CIC-1) und der daraus folgenden reduzierten Leitfähigkeit für Chlorid-Ionen auf dem Sarkolemm.

Myotonia congenita wurde am besten bei Zwergschnauzern beschrieben, einer Rasse, in der sie als autosomal-rezessives Merkmal vererbt wird. Myotonische Zwergschnauzer haben hypertrophe Skelettmuskeln, Schwierigkeiten beim Erheben nach Ruheperioden, einen steifen und unnatürlichen Gang und einen hasenartigen Bewegungstyp beim Rennen. Zusätzlich sind verstärkte Atemgeräusche feststellbar, sowie Probleme beim Schlucken, Ptyalismus, Zahnfehler und Prognathismus superior, einem spezifischen Merkmal der Myotonia congenita bei dieser Rasse.

Referenzen:

Bhalerao, D.P., Rajpurohit, Y., Vite, C.H., and Giger, U. (2002). Detection of a genetic mutation for myotonia congenita among Miniature Schnauzers and identification of a common carrier ancestor. American Journal of Veterinary Research 63, 1443–1447.

Rhodes, T.H., Vite, C.H., Giger, U., Patterson, D.F., Fahlke, C., and George Jr., A.L. (1999). A missense mutation in canine ClC-1 causes recessive myotonia congenita in the dog1. FEBS Letters 456, 54–58.