Muskeldystrophie bei Cavalier-King-Charles-Spaniels (CKCS-MD)

50.90 € inc. Vat

Abkürzungen: CKCS-MD, CKCSMD, DMD
Gen: DMD1
Mutation: Punktmutation
Erbgang: X-chromosomal-rezessiv
Rassen: Cavalier King Charles Spaniel

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Art.-Nr.: CD005 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Die Duchenne Muskeldystropie (DMD) ist eine vernetzte, rezessive Störung, bei der der Verlust an Dystrophin zu einer fortschreitenden Muskelschwäche, Ateminsuffizienz und Kardiomyopathie führt. Das zytoskelettale Protein Dystrophin befindet sich zwischen der extrazellulären Matrix und dem inneren Zellskelett der Muskelfasern. Es versteift die Muskelfasern, bietet Widerstand gegen Deformation und wirkt so als eine Art Stoßdämpfer. Ein Mangel an Dystrophin lässt die Fasern anfällig gegenüber kontraktionsbedingten Mikrorissen werden. Diese unterbrechen die Kalzium Homöostase und führen direkt zu zellulärer Nekrose. Betroffene Hunde leiden an einem erhöhten Creatin-Kinase Level, Muskelschwund mit Kontrakturen, Degeneration der hyalinen Myofibrillen mit Mineralisation, endomysialer und perimysialer Fibrose mit Fettansammlung und Kradiomyopathie.

Referenzen:

Brinkmeyer-Langford, C., and Kornegay, J.N. (2013). Comparative Genomics of X-linked Muscular Dystrophies: The Golden Retriever Model. Curr Genomics 14, 330–342.

Sharp, N.J., Kornegay, J.N., Van Camp, S.D., Herbstreith, M.H., Secore, S.L., Kettle, S., Hung, W.Y., Constantinou, C.D., Dykstra, M.J., and Roses, A.D. (1992). An error in dystrophin mRNA processing in golden retriever muscular dystrophy, an animal homologue of Duchenne muscular dystrophy. Genomics 13, 115–121.