Mukopolysaccharidose IIIa beim Neuseeland Huntaway

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Abkürzungen: MPS IIIA
Gen: SGHS
Mutation: Insertion
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Neuseeland Huntaway

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Art.-Nr.: CD130 Kategorien: ,

Die Gentestbeschreibung

Mukopolysaccharidose IIIa beim Neuseeland Huntaway (MPS IIIA)

Mukopolysaccharidose IIIa beim Neuseeland Huntaway (MPS IIIA) ist eine erbliche lysosomale Speicherkrankheit, die die New Zealand Huntaway-Rasse betrifft. Die Krankheit ist Teil einer größeren Gruppe von Störungen, Mukopolysaccharidosen. Bisher werden elf Arten von Mukopolysaccharidose beim Menschen unterschieden. Sie variieren in ihren klinischen Symptomen, doch einige Merkmale sind in allen Formen gleich, wie Kleinwuchs, unentwickelte Epiphysenzentren, Dysostosis multiplex, Gesichtsdysmorphien, Hornhauttrübung und Organomegalie. Effekte bei Menschen, Mäusen, Hunden und Katzen sind bekannt. Mukopolysaccharidose III, auch bekannt als Sanfilippo-Syndrom, tritt in zwei verschiedenen Formen auf, Mucopolysaccharidose IIIa und Mucopolysaccharidose IIIb. Mukopolysaccharidose IIIa beim Neuseeland Huntaway (MPS IIIA) ist das tierische Äquivalent des menschlichen Sanfilippo-Syndroms und gekennzeichnet durch progressive neurologische Symptome mit geringer Wirkung auf Knochen und andere Organe, wie es bei anderen Formen der Mucopolysaccharide der Fall ist.

Merkmale und Symptome

Das Enzym Heparansulfat Sulfamidase (HSS), auch bekannt als Heparan N-Sulfatase, ist eine Exohydrolase, die in den Lysosomen aktiv ist, wo sie die Spaltung der N-Sulfat-Bindung innerhalb des Heparansulfats katalysiert. Wenn das Enzym in zu geringer Konzentration vorhanden ist oder seine Tätigkeit nicht korrekt ausführt, kommt es zu einer Ansammlung von Heparansulfat in Geweben, was in der Entwicklung von Symptomen des Sanfilippo-Syndroms Typ A resultiert. Beim Menschen ist die Ansammlung von Heparansulfat in proteoglykaner Form auch mit anderen neurodegenerativen Erkrankungen wie Alzheimer und der Parkinson-Krankheit verbunden.

Das Erkrankungsalter für Mucopolysaccharidose IIIa bei betroffenen New Zealand Huntaway-Hunden beträgt etwa 1,5 Jahre. Zu den Symptomen gehören fortschreitende Ataxie, hohe Schritte, ein tänzelnder Gang, der die Vorderbeine betrifft, und Schwierigkeit beim Springen. Ataxie und Hypermetrie sind bei allen vier Gliedmaßen zu beobachten. Eine Reaktion in Form überkreuzter Gliedmaßen ist festzustellen, wenn die Abwehrreflexe der Hinterläufe geprüft werden. Die patella-, tibialis cranialis- und gastrocnemius-Reflexe sind übermäßig in beiden Hinterbeinen mit Klonus auf der rechten Seite zu beobachten. Auffälligkeiten im Verhalten wie der Verlust gelernten Verhaltens wurden beobachtet.

Aufgrund des schnellen Fortschreitens der Erkrankung werden betroffene Hunde oft innerhalb eines Monats nach dem Auftreten der klinischen Symptome eingeschläfert.

Genetik

Mukopolysaccharidose IIIa beim Neuseeland Huntaway (MPS IIIA) wird von einer Mutation im SGSH-Gen verursacht.

Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt. Gesunde Elterntiere eines betroffenen Hundes sind obligat heterozygot und tragen daher ein mutiertes Allel. Heterozygote zeigen keine Symptome. Hunde, die homozygot für die Mutation sind, zeigen die Symptome der Mukopolysaccharidose. Bei der Zeugung hat jedes der Jungen hat ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, eine asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Referenzen:

Jolly RD, Johnstone AC, Hubbard DE et al. Screening for the mucopolysaccharidosis-IIIA gene in Huntaway dogs. New Zealand Vet J. 2002;50(3):122.

Yogalingam G, Pollard T, Gliddon B et al. Identification of a mutation causing mucopolysaccharidosis type IIA in New Zealand Huntaway dogs. Genomics. 2002 Feb;79(2):150-153.