Müller-Gang-Persistenzsyndrom beim Hund (PMDS)

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Abkürzungen: PMDS
Gen: AMHR2
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Zwergschnauzer

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Art.-Nr.: CD132 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Müller-Gang-Persistenzsyndrom beim Hund (PMDS)

Das Müller-Gang-Persistenzsyndrom beim Hund (PMDS) ist eine Form des männlichen Pseudohermaphroditismus, eine Erbkrankheit, die die sexuelle Entwicklung des Zwergschnauzers beeinträchtigt. Die Erkrankung ist durch das Vorhandensein Müller’scher Gänge wie Gebärmutter, Eileiter und der oberen Vagina charakterisiert, während die äußeren Genitalien bei den betroffenen Hunden normal erscheinen. PMDS wurde bei Zwergschnauzern in Nordamerika, Europa und Asien berichtet. Diese Erkrankung bei Hunden teilt sich Charakteristika mit dem PMDS-Äquivalent beim Menschen, was sie zu einem wichtigen Tiermodell für die Studie dieser Krankheit macht.

Merkmale und Symptome

Während der embryonalen Entwicklung bilden sich die Müller’schen Kanäle kurz nach der Entwicklung der Hoden zurück, was durch die Arbeit zwei unterschiedlicher Hormone der fetalen Hoden hervorgerufen wird. Diese Hormone sind Testosteron, das von Leydig-Zellen produziert wird, und das Anti-Müller-Hormon (AMH), das von Sertoli-Zellen abgeschieden wird. Testosteron vermittelt die für die Prostatabildung und die Vermännlichung der äußeren Genitalien nötigen Abläufe, während AHM für die Rückbildung der Müller’schen Strukturen verantwortlich ist. Im Falle einer Mutation im AHM-Gen kommt es zu einer mangelnden Rückbildung der Müller’schen Strukturen.

Von PMDS betroffene Zwergschnauzer sind Rüden mit normalem Karyotyp, 78 XY. Sie weisen einen normalen männlichen Phänotyp und vollständig männliche innere Genitalien, einschließlich der Samenleiter und einer Prostata, innerlich jedoch Müller’sche und Wolff’sche Gangsysteme, auf. Alle Schichten der Gebärmutter sind vorhanden, trotz des Mangels hormoneller Stimulation der Eierstöcke. Etwa 50 % der betroffenen Hunde sind entweder einseitig oder bilateral kryptorchid, da ihnen einer oder beide Hoden im Hodensack fehlen. Die histologische Untersuchung der kryptorchiden Hoden bei PMDS-Hunden zeigt, dass keine vorhanden sind Keimzellen. Betroffene Hunde mit bilateralen skrotalen Hoden sind fruchtbar, aber ihre Spermienzahl ist geringer als für das Körpergewicht erwartet. Hunde mit bilateralem Kryptorchismus sind steril, während PMDS-Männchen mit einseitigem Kryptorchismus subfertil sind und weniger Spermien als nicht betroffene Hunde mit ähnlichem Körpergewicht aufweisen.

Ältere PMDS-Hunde mit Kryptorchismus sind oft von einem Sertoli-Zell-Tumor sowie Pyomtra (uterine Infektion), einer Störung des Harnabflusses und Urogenitaltrakt-Infektionen betroffen.

Genetik

Das Müller-Gang-Persistenzsyndrom beim Zwergschnauzer wird von einer Mutation des AMHR2-Gens verursacht, das auch als das MISRII-Gen (Anti-Müller-Hormon Typ II Rezeptor) bekannt ist. Die Mutation führt zur Expression eines verkürzten Proteins, das zur fehlschlagenden Rückbildung der Müller’schen Strukturen führt.

Das Müller-Gang-Persistenzsyndrom beim Hund Störung wird autosomal-rezessiv vererbt. Gesunde Elterntiere eines betroffenen Hundes sind obligat heterozygot und tragen daher ein mutiertes Allel. Heterozygote zeigen keine Symptome. Hunde, die homozygot für die Mutation sind, zeigen die Symptome der Störung. Bei der Zeugung hat jedes der Jungen hat ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, eine asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Da betroffenen Hunde extern normal erscheinen und dennoch fruchtbar sein können, sind Gentests höchst empfehlenswert, um die Mutation aus der Hunderasse zu entfernen.

Referenzen:

Wu X, Wan S, Pujar S, Haskins ME, Schlafer DH, Lee MM, Meyers-Wallen VN. A single base pair mutation encoding a premature stop codon in the MIS type II receptor is responsible for canine persistent Müllerian duct syndrome. J Androl. 2009 Jan-Feb; 30(1):46-56.

Wu, X., Wan, S. et al (2009.): A Single Base Pair Mutation Encoding a Premature Stop Codon in the MIS type II receptor is Responsible for Canine Persistent Müllerian Duct Syndrome. J Androl. 2009 ; 30(1): 46–56. doi:10.2164/jandrol.108.005736.

Vegter, AR., Kooistra, HS., Sluijs,van FJ (2010): Persistent Mullerian Duct Syndrome in a Miniature Schnauzer Dog with Signs of Feminization and a Sertoli Cell Tumor. Reprod Dom Anim 45, 447–452 (2010); doi: 10.1111/j.1439-0531.2008.01223