Die Gentestbeschreibung
May Hegglin Anomalie beim Mops (MHA)
Die May Hegglin Anomalie beim Mops (MHA) ist eine erbliche Blutkrankheit, die bis heute nur beim Mops gemeldet wurde. Die May Hegglin Anomalie gehört in eine Gruppe von Erkrankungen, die als Thrombozytopenie bekannt sind, eine Erkrankung, die durch eine niedrige Thrombozytenzahl bei den betroffenen Tieren gekennzeichnet ist. Außer beim Mops kann die May Hegglin Anomalie auch Menschen betreffen. Sie ist nach dem deutschen Arzt Richard May und dem Schweizer Arzt Robert Hegglin benannt.
Merkmale und Symptome
Die Blutplättchen oder Thrombozyten spielen eine wichtige Rolle beim Verhindern von Blutungen, indem sie bei Verletzungen der Blutgefäße verklumpen. Thrombozyten werden im Knochenmark produziert und dann in den Blutkreislauf abgegeben. An der Stelle einer Gefäßverletzung werden Blutplättchen einer Oberfläche ausgesetzt, die nicht zum Blutgefäß gehört, und beginnen damit, sich zu sammeln, was zur Bildung eines die Verletzung verschließenden hämostatischen Propfens führt.
Bei einem von der Mai Hegglin Anomalie betroffenen Mops erscheinen die Thrombozyten größer und ihre Anzahl ist geringer als gewöhnlich. Veränderungen den Neutrophilen sind ebenfalls beobachtet worden. Die Erkrankung kann zu verlängerten Blutungszeiten und Blutergüssen führen, was Probleme nach Operationen verursachen kann. Abgesehen davon sind in der Regel keine weiteren klinischen Symptome zu beobachten. Bei menschlichen Patienten sind Nierenerkrankungen, Hörprobleme und Katarakte häufig, doch diese Symptome wurden beim Mops nicht gemeldet. Die May-Hegglin-Anomalie erfordert in der Regel keiner Behandlung, außer in extremen Fällen, in denen eine Thrombozytentransfusionen notwendig sein kann.
Genetik
Die May Hegglin Anomalie beim Mops (MHA) wird durch eine Mutation des MYH9-Gens verursacht.
MHA wird als autosomal-dominante Erkrankung vererbt. Dies bedeutet, dass eine Kopie des mutierten Gens für Hunde ausreicht, um die Symptome zu entwickeln.