Makrothrombozytopenie beim Hund

54.90 € inc. Vat

Abkürzungen: MTC-R
Gen: TUBB1
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Cairn Terrier, Norfolk Terrier

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Art.-Nr.: CD125 Kategorien: , Schlüsselworte: ,

Die Gentestbeschreibung

Makrothrombozytopenie beim Hund

Makrothrombozytopenie beim Hund eine Erkrankung, die durch übergroße Thrombozyten und eine niedrige Thrombozytenzahl gekennzeichnet ist. Der Name leitet sich von den Worten Makro (groß) und Thrombozyt (Blutplättchen) her. Diese Bluterkrankung betrifft Cavalier King Charles Spaniels, Norfolk Terrier und Cairn Terrier. Die verursachende Mutation wurde ursprünglich beim Cavalier King Charles Spaniel identifiziert, später wurde eine ähnliche Mutation auch beim Norfolk Terrier und Cairn Terrier ermittelt.

Merkmale und Symptome

Die Blutplättchen oder Thrombozyten spielen eine wichtige Rolle beim Verhindern von Blutungen, indem sie bei Verletzungen der Blutgefäße verklumpen. An der Stelle einer Gefäßverletzung werden Blutplättchen einer Oberfläche ausgesetzt, die nicht zu einem Blutgefäß gehört, und beginnen damit, sich zu sammeln, was zur Bildung eines hämostatischen Propfens führt, der die Verletzung verschließt. Bei der Bildung dieses Propfens spielt Fibrin eine Rolle als Stabilisator.

Mikrotubuli sind Bestandteil des Zytoskeletts und sind sehr wichtig bei einer Reihe von zellulären Prozessen. Eine dieser Rollen der Mikrotubuli ist das Beibehalten der scheibenförmigen Gestalt zirkulierender Blutplättchen, außerdem lenken sie die geordnete Fragmentierung der Thrombozyten aus dem Zytoplasma der Megakaryozyten. Mikrotubuli sind Heterodimere, die aus Alpha- und Beta-Monomeren bestehen. Beta1-Tubulin ist eine Komponente der Mikrotubuli und unerlässlich für die Beibehaltung der Form der Thrombozyten.

Makrothrombozytopenie beim Hund ist durch Abweichungen der Blutplättchen in Größe und Anzahl gekennzeichnet. Die Blutplättchen betroffener Hunde funktionieren normal und die betroffenen Hunde zeigen keine gesundheitlichen Probleme oder eine verlängerte Blutungszeit.

Genetik

Makrothrombozytopenie bei Norfolk Terriern und Cairn Terriern steht mit einer Mutation im beta1-Tubulin-Gen im Zusammenhang und führt zur Expression eines defekten beta1-Tubulins. Dies führt bei betroffenen Hunden zu einem veränderten thrombopoietischen Mechanismus und zu einer falschen Proplatelet-Bildung.

MHA ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Der Hund kann gesund, Träger oder betroffen sein. Träger des Gens sind heterozygot und entwickeln keine Krankheitssymptome. Bei der Paarung zweier Trägerhunde hat jedes zukünftige Junge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Die Prävalenzrate von Trägern und betroffenen Hunde ist sehr hoch. Obwohl die Erkrankung nicht lebensbedrohlich ist, ist es wichtig zu wissen, ob Ihr Hund betroffen ist. Betroffene Hunde erhalten aufgrund von Verwirrung um oder einem fehlenden Bewusstsein für diese Erkrankung oft eine inkorrekte Behandlung mit Antibiotika, Kortikosteroiden oder anderen Medikamenten

Referenzen:

Gelain ME, Tutino GF, Pogliani E, Bertazzolo W. Macrothrombocytopenia in a group of related Norfolk terriers. Vet Rec 167:493-4, 2010.

Davis B, Toivio-Kinnucan M, Schuller S, Boudreaux MK. Mutation in beta1-tubulin correlates with macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels. J Vet Intern Med 22:540-5, 2008.