L-2-hydroxyglutaracidurie (L-2-HGA)

49.90 € inc. Vat

Abkürzungen: L-2-HGA, L2HGA, HGA
Gen: L2HGDH
Mutation: Komplexes Rearrangement
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Staffordshire Bull Terrier

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Art.-Nr.: CD032 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

2-hydroxyglutaracidurie (2-HGA) repräsentiert eine Gruppe von Stoffwechselstörungen, die progressive Hirnschäden verursacht. Diese Störungen lassen sich in zwei Gruppen klassifizieren, D-2-HGA und L-2-HGA. L-2-HGA ist eine autosomal-rezessiv Enzephalopathie einschließlich neurologischer Merkmale wie psychomotorischer Einschränkungen, Krampfanfällen und Ataxie. Der Ausbruch der Krankheit tritt vor allem bei Hunden jünger als ein Jahr ein, auch wenn sie ebenfalls bei älteren Hunden festgestellt wurde. Das klinische Erscheinungsbild erinnert oft an Epilepsie, einschließlich Krampfanfällen, Ataxie Muskelzittern. Betroffenen Hunden wird meist das Antiepileptikum Phenobarbiton verschrieben. Hinsichtlich dieses Ansatzes gibt es eine Debatte, ob Staffordshire Bull Terrier an Epilepsie leiden oder ob Staffordshire Bull Terrier mit diesen klinischen Symptomen in Wirklichkeit an L-2-HGA leiden, und viele Hunde werden nun vor der Züchtung auf diese erkannte Mutation geprüft, um das Risiko des Vorkommens der Erkrankung innerhalb der Rasse zu reduzieren. Bis heute gibt es keine Berichte über Effekte, die mit Heterozygotie in Verbindung stehen.

Referenzen:

Short, A.D., Mellersh, C.S., Platt, H., Carter, S.D., Timofte, D., Lohi, H., and Ollier, W.E.R. (2010). Exonic mutations in the L2HGDH gene in Staffordshire bull terriers. Vet. Rec. 167, 455–457.