Juvenile Kehlkopflähmung und Polyneuropathie

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Abkürzungen: JLPP
Gen: RAB3GAP1
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Russian Black Terrier

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Art.-Nr.: CD075 Kategorien: , Schlüsselworte: , ,

Die Gentestbeschreibung

Juvenile Kehlkopflähmung und Polyneuropathie

Juvenile Kehlkopflähmung und Polyneuropathie (JLPP) ist eine neurologische Erkrankung, die beim Black Russian Terrier entdeckt wurde. Da dies eine Erkrankung ist, die die Nerven betrifft, wurde sie als Polyneuropathie bezeichnet: Poly- (viele), neuro- (Nerven), -pathy (Krankheit). Es stellt die häufigste Erkrankung beim Black Russian Terrier dar. Die Erkrankung scheint der Charcot Marie Tooth-Erkrankung zu ähneln, die Menschen betrifft. Ähnlich bei der Charcot Marie Tooth-Krankheit, der Juvenilen Kehlkopflähmung und Polyneuropathie bei Hunden erscheint sie sehr heterogen und reicht von überwiegend demyelinisierenden Formen hin zu überwiegend axonalen Formen. Überwiegend demyelinisierende Formen sind durch eine sehr langsame Leitgeschwindigkeit der motorischen Nerven (MNCV) und histopathologische Befunde zur Demyelinisierung gekennzeichnet. Überwiegend axonale Formen sind durch milde verlangsamte MNCV und axonale Abnormitäten bei histopathologischen Befunden mit zahlreichen Zwischenformen gekennzeichnet

Merkmale und Symptome

Die ersten Symptome der Krankheit erscheinen im Kehlkopf und Rachen. Bei einem gesunden Hund versorgt einer der längsten Nerven im Körper die Kehlkopfmuskeln, Larynx genannt. Wenn der Hund bellt, bewegt sich die Luft über die Stimmlippen, die daraufhin zu vibrieren beginnen. Atmet der Hund dagegen, ziehen die Kehlkopfmuskeln die Stimmlippen zur Seite, sodass die Luft einfach in die Lunge gelangen kann. Wenn die Nerven nicht in der Lage sind, diese Nachricht der Nerven korrekt zu übertragen, und die Muskeln schwach oder sogar gelähmt werden, ist der Hund, da die Stimmlippen nicht aus dem Weg bewegt werden können, nicht in der Lage, korrekt zu atmen. Dies nennt man Kehlkopflähmung, oft eines der ersten Symptome bei betroffenen Hunden. Betroffene Hunde atmen geräuschvoll und ein Luftstrom in die Lunge hinein ist besonders schwierig, wenn der Hund körperliche aktiv ist, oder bei heißem Wetter. Würgen bei der Aufnahme von Nahrung oder Wasser ist typisch, was oft zu einer Lungenentzündung führt. Von Anomalien bei der Augenentwicklung der betroffenen Hunde wurde ebenfalls berichtet. Von JLPP betroffene Hunde scheinen kleinere Augen als gewöhnlich zu besitzen, eine Erkrankung, die Mikrophthalmie genannt wird. Außerdem entwickeln sie oft Katarakte sowie andere Veränderungen.

Genetik

Juvenile Kehlkopflähmung und Polyneuropathie (JLPP) wird durch eine Mutation im RAB3GAP1-Gen verursacht. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Zeigen sich JLPP-Symptome, sind die gesunden Eltern der betroffenen Jungen obligat heterozygot und tragen somit ein mutiertes Allel. Der Hund kann gesund, Träger oder betroffen sein. Träger des Gens sind heterozygot und entwickeln keine Krankheitssymptome. Bei der Paarung zweier Trägerhunde hat jedes zukünftige Junge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Referenzen

Mhlanga-Mutangadura, T., Johnson GS. (2016): A mutation in the Warburg syndrome gene, RAB3GAP1, causes a similar syndrome with polyneuropathy and neuronal vacuolation in Black Russian Terrier dogs. Neurobiol Dis. Feb;86:75-85.