Die Gentestbeschreibung

Cobalamin, bekannt als Vitamin B12, spielt eine wichtige Rolle in vielen Stoffwechsel- und Synthesewegen. Tiere wie auch andere höhere Organismen können Cobalamin nicht synthetisieren und müssen es über die Nahrung aufnehmen. Die Aufnahme von Cobalamin über die Nahrung erfordert zahlreiche endogene Proteine. Bei Border Collies tritt eine Mutation in einem Gen auf, das Cubilin codiert, ein Protein, das zusammen mit dem Amnionless-Protein einen Rezeptor für den Cobalamin-GIF-Komplex bildet. Die Mutation führt zu einer Cobalamin-Malabsorption, die in einem niedrigen Serum-Cobalamin-Wert, Hyperhomocysteinämie und Methylmalonazidurie führen kann. Betroffenen Hunde sind zur Zeit der Diagnose etwa 1 Jahr alt. Klinische Symptome umfassen Durchfall, Inappetenz, einen schlechten körperlichen Zustand und Gedeihstörung. Die klinische Gesundung lässt sich mithilfe normaler parentaler Cobalamin-Ergänzungen erreichen. Die späte Erkennung der Krankheit hat zu einer breiten Streuung und einer Überträgerrate der Krankheits-Allele von 6 % geführt.

Referenzen:

Fyfe, J.C., Hemker, S.L., Venta, P.J., Fitzgerald, C.A., Outerbridge, C.A., Myers, S.L., and Giger, U. (2013). An exon 53 frameshift mutation in CUBN abrogates cubam function and causes Imerslund-Gräsbeck syndrome in dogs. Mol. Genet. Metab. 109, 390–396.

Owczarek-Lipska, M., Jagannathan, V., Drögemüller, C., Lutz, S., Glanemann, B., Leeb, T., and Kook, P.H. (2013). A frameshift mutation in the cubilin gene (CUBN) in Border Collies with Imerslund-Gräsbeck syndrome (selective cobalamin malabsorption). PLoS ONE 8, e61144.