Imerslund-Gräsbeck-Syndrom (IGS) – Beagle-Typ

43.90 € inc. Vat

Andere Namen: Imerslund-Grasbeck syndrome
Abkürzungen: IGS
Gen: CUBN
Mutation: Deletion
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Beagle

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Art.-Nr.: CD029 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Cobalamin, bekannt als Vitamin B12, spielt eine wichtige Rolle in vielen Stoffwechsel- und Synthesewegen. Tiere wie auch andere höhere Organismen können Cobalamin nicht synthetisieren und müssen es über die Nahrung aufnehmen. Die Aufnahme von Cobalamin über die Nahrung erfordert zahlreiche endogene Proteine. Bei Beagles tritt eine Mutation in einem Gen auf, das Cubilin codiert, ein Protein, das zusammen mit dem Amnionless-Protein einen Rezeptor für den Cobalamin-GIF-Komplex bildet. Die Mutation führt zu einer Cobalamin-Malabsorption, die in einem niedrigen Serum-Cobalamin-Wert, Hyperhomocysteinämie und Methylmalonazidurie führen kann. Klinische Symptome umfassen Lethargie, Inappetenz, die Unfähigkeit zur Gewichtszunahme und Gedeihstörung, Makrozytose und Neutropenie. Bei Cobalamin-defizienten Beagles entwickelt sich eine degenerative Lebererkrankung. Die klinische Gesundung lässt sich mithilfe normaler parentaler Cobalamin-Ergänzungen erreichen. Die Überträgerrate beträgt 9 %.

 

Referenzen:

Drögemüller, M., Jagannathan, V., Howard, J., Bruggmann, R., Drögemüller, C., Ruetten, M., Leeb, T., and Kook, P.H. (2014). A frameshift mutation in the cubilin gene (CUBN) in Beagles with Imerslund-Gräsbeck syndrome (selective cobalamin malabsorption). Anim. Genet. 45, 148–150.

Fyfe, J.C., Hemker, S.L., Venta, P.J., Fitzgerald, C.A., Outerbridge, C.A., Myers, S.L., and Giger, U. (2013). An exon 53 frameshift mutation in CUBN abrogates cubam function and causes Imerslund-Gräsbeck syndrome in dogs. Mol. Genet. Metab. 109, 390–396.

Owczarek-Lipska, M., Jagannathan, V., Drögemüller, C., Lutz, S., Glanemann, B., Leeb, T., and Kook, P.H. (2013). A frameshift mutation in the cubilin gene (CUBN) in Border Collies with Imerslund-Gräsbeck syndrome (selective cobalamin malabsorption). PLoS ONE 8, e61144.