Hypophysäre Kleinwüchsigkeit/Kombinierte Hypophysenhormon-Defizienz (CPHD)

47.90 € inc. Vat

Abkürzungen: CPHD
Gen: LHX3
Mutation: Deletion
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Chehoslovakian Wolfdog, German Shepherd Dog, Saarloos Wolfdog

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Art.-Nr.: CD043 Kategorien: , Schlüsselworte: , ,

Die Gentestbeschreibung

Bei Hunden ist die hypophysäre Kleinwüchsigkeit die verbreitetste Manifestation der kombinierten Hypophysenhormon-Defizienz. Sie ist charakterisiert durch eine kombinierte Defizienz von Wachstumshormon (GH), thyreoideastimulierendem Hormon (TSH), Prolactin und Gonadotropin. Die Hormondefizienz kann zu einer großen Bandbreite an klinischen Manifestationen führen, doch die typischsten sind markierte Wachstumsverzögerung, Retention von Lanugo- oder Sekundärhaar (so genannte Welpenbehaarung) bei gleichzeitigem Mangel von Primär- oder Schutzhaar, sowie beidseitiger symmetrischer Haarausfall. Sie wird von einer Mutation in der Gencodierung für das LHX3-Protein ausgelöst, einem Mitglied der Proteinfamilie der DNA-bindenden Transkriptionsfaktoren, die einen essentiellen Regulator der hypophysären Entwicklung darstellen.

 

Referenzen:

Voorbij, A.M.W.Y., van Steenbeek, F.G., Vos-Loohuis, M., Martens, E.E.C.P., Hanson-Nilsson, J.M., van Oost, B.A., Kooistra, H.S., and Leegwater, P.A. (2011). A contracted DNA repeat in LHX3 intron 5 is associated with aberrant splicing and pituitary dwarfism in German shepherd dogs. PLoS ONE 6, e27940.

Voorbij, A. m. w. y., Leegwater, P. a., and Kooistra, H. s. (2014). Pituitary Dwarfism in Saarloos and Czechoslovakian Wolfdogs is Associated with a Mutation in LHX3. J Vet Intern Med 28, 1770–1774.