Die Gentestbeschreibung

Die primäre hereditäre Katarakt (HC) ist eine der verbreitetsten Erbkrankheiten bei reinrassigen Hunden und betrifft etwa 100 Rassen, wobei sie den häufigsten Grund für eine Erblindungen bei Hunden darstellt. Die rezessive Form von HC bei Staffordshire Bull Terriern und Französischen Bulldoggen sowie in Jugendalter auftretende HC bei Boston Terriers wird von einer einfachen Nukleotid-Insertion im HSF4-Gen ausgelöst, die für einen Hitzeschock-Transkriptionsfaktor codiert, der die Expression von Hitzeschock-Proteinen als Antwort auf verschiedene Arten von Belastung reguliert, wie Oxidantien, Schwermetalle, erhöhte Temperaturen und bakterielle sowie virale Infektionen.

HC bei den erwähnten Rassen ist bilateral, symmetrisch auf beiden Augen und progressiv, was zur vollständigen Erblindung führt. Sie erscheint im Alter weniger Lebenswoche bis -monate und schreitet bis zu ihrem Abschluss bei 2 bis 4 Lebensjahren fort. Betroffene Hunde sind homozygot hinsichtlich der Mutation.

Die Auftretenshäufigkeit der HC bei Boston Terriern beträgt 11,11 %.

Referenzen:

Mellersh, C.S., Pettitt, L., Forman, O.P., Vaudin, M., and Barnett, K.C. (2006). Identification of mutations in HSF4 in dogs of three different breeds with hereditary cataracts. Veterinary Ophthalmology 9, 369–378.

Mellersh, C.S., Graves, K.T., McLaughlin, B., Ennis, R.B., Pettitt, L., Vaudin, M., and Barnett, K.C. (2007). Mutation in HSF4 associated with early but not late-onset hereditary cataract in the Boston Terrier. Journal of Heredity 98, 531–533.