Hereditäre Katarakt (HC) – Australian Shepherd-Typ

43.90 € inc. Vat

Abkürzungen: HC
Gen: HSF4
Mutation: Deletion
Erbgang: Autosomal-dominant
Rassen: Australian Shepherd

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Art.-Nr.: CD024 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Die primäre hereditäre Katarakt (HC) ist eine der verbreitetsten Erbkrankheiten bei reinrassigen Hunden und betrifft etwa 100 Rassen, wobei sie den häufigsten Grund für eine Erblindungen bei Hunden darstellt. Die dominante Form von HC bei Australian Shepherds wird von einer einfachen Nukleotid-Insertion im HSF4-Gen ausgelöst, die für einen Hitzeschock-Transkriptionsfaktor codiert, der die Expression von Hitzeschock-Proteinen als Antwort auf verschiedene Arten von Belastung reguliert, wie Oxidantien, Schwermetalle, erhöhte Temperaturen und bakterielle sowie virale Infektionen.

Die HSF4-Deletion wird mit bilateraler, symmetrischer Katarakt assoziiert. Hunde mit einer einzelnen Kopie des mutierten Gens haben ein erhöhtes Risiko, eine leichte Katarakt zu entwickeln, während Homozygoten mit höherer Wahrscheinlichkeit eine progressivere, debilitierende Katarakt entwickeln.

 

Referenzen:

Mellersh, C.S., Pettitt, L., Forman, O.P., Vaudin, M., and Barnett, K.C. (2006). Identification of mutations in HSF4 in dogs of three different breeds with hereditary cataracts. Veterinary Ophthalmology 9, 369–378.

Mellersh, C.S., McLaughlin, B., Ahonen, S., Pettitt, L., Lohi, H., and Barnett, K.C. (2009). Mutation in HSF4 is associated with hereditary cataract in the Australian Shepherd. Veterinary Ophthalmology 12, 372–378.