Die Gentestbeschreibung
Gray Collie Syndrom (GCS)
Das Gray Collie Syndrom (GCS) ist eine Form der zyklischen Neutropenie beim Hund, die sich auf Collies auswirkt. Zyklische Neutropenie ist eine Form der Neutropenie, einer Erkrankung, bei der eine ungewöhnlich niedrige Konzentration neutrophiler Granulozyten im Blut vorliegt. Sie wurde bei Menschen und Hunden erkannt.
Neutrophilen sind ein Typ der weißen Blutkörperchen oder Granulozyten, die die zahlreichsten weißen Blutkörperchen bei Säugetieren darstellen. Weitere Typen von Granulozyten sind, neben Neutrophilen, Osinophilen und Basophilen. Sie werden im Knochenmark produziert und aus Stammzellen, undifferenzierten biologischen Zellen, gebildet und besitzen eine kurze Lebensdauer. Neutrophile sind sehr mobil und können in Gewebebereiche eindringen, die anderen Zellen nicht zugänglich sind. Sie stellen außerdem eine Form von Fresszellen dar und spielen eine wichtige Rolle bei der Verteidigung gegen verschiedene Infektionstypen. Sie reagieren als erste auf Entzündungszellen, die zum Ort der Entzündung migrieren, welche durch eine bakterielle Infektion, Umweltbelastungen oder bestimmte Krebsarten verursacht wird.
Neutropenie ist ein Ausdruck für eine geringe Neutrophilenzahl. Sie kann erblich bedingt sein oder sich im Laufe des Lebens als Form einer aplastischen Anämie oder einer anderen Art von Leukämie entwickeln, sie kann sich jedoch auch als Nebenwirkung von Medikamenten wie einer Chemotherapie einstellen. Das Gray Collie-Syndrom ist eine Form der Neutropenie, die erblich bedingt ist und von einem Defekt in den Knochenmark-Stammzellen verursacht wird. Sie wird aufgrund der zyklischen Schwankungen der Anzahl der Blutzellen Zyklische Neutropenie genannt. GCS ist durch einen plötzlichen Sturz der Neutrophilenzahl alle 10 bis 12 Tage gekennzeichnet, welche sich daraufhin wieder erholt. Aufgrund der wichtigen Rolle der Neutrophilen im Immunsystem hat dieser plötzliche Abfall gravierende negative Auswirkungen auf die Gesundheit des Hundes.
Betroffene Junge scheinen schwächer als andere zu sein und ihr in allen Farben graues oder helles Fell unterscheidet sie von anderen, gesunden Jungen. Betroffene Collies weisen in keinem Fall eine schwarze Nase auf, anders als es bei gesunden Jungen der Fall ist, deren Nase stets schwarz ist. Betroffene Hunde leiden aufgrund der Probleme ihres Immunsystems aufgrund der niedrigen Neutrophilenzahl an Magen-Darm-Problemen, Fieber, Blutungen, Blutvergiftung und bakteriellen Infektionen des Auges, der Atemwege oder der Haut. Die Lebenserwartung von Collies mit Zyklischer Neutropenie beträgt in der Regel weniger als drei Jahre.
Zyklische Neutropenie beim Hund, oder das Gray Collie Syndrom, entsteht durch eine Mutation AP3B1-Gen beim Hund.
GCS wird autosomal-rezessiv vererbt. Zeigen sich Zyklische Neutropenie-Symptome, sind die gesunden Eltern der betroffenen Jungen obligat heterozygot und tragen somit ein mutiertes Allel. Der Hund kann gesund, Träger oder betroffen sein. Träger des Gens sind heterozygot und entwickeln keine Krankheitssymptome. Bei der Paarung zweier Trägerhunde hat jedes zukünftige Junge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.
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