Glykogenspeicherkrankheit IIIa (GSD IIIa)

43.90 € inc. Vat

Abkürzungen: GSD IIIa
Gen: AGL
Mutation: Deletion
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Curly Coated Retriever

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Art.-Nr.: CD023 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Die Glykogenspeicherkrankheiten (GSD) sind eine Gruppe von autosomal-rezessiven Störungen des Glykogenstoffwechsels. Glykogen ist die Speicherform von Glukose in Geweben. Es wird im Organismus falls notwendig zu Glukose-1-Phosphat abgebaut.  GSD IIIa ist eine Defizienz der Glykogen-Entzweigungsenzym-Aktivität (GDE), was in einer Glykogen-Akkumulation in Leber und Muskeln resultiert. Die klinische Symptome erscheinen in den ersten Jahren leicht, werden im Alter deutlicher und führen zu Lethargie, Belastungsunverträglichkeit und episodischer Unterzuckerung mit Kollaps.

Referenzen:

Gregory, B.L., Shelton, G.D., Bali, D.S., Chen, Y.-T., and Fyfe, J.C. (2007). Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. J. Vet. Intern. Med. 21, 40–46.