Glykogenspeicherkrankheit Ia (GSD Ia)

59.90 € inc. Vat

Abkürzungen: GSD Ia
Gen: G6P gene
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Maltese

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Art.-Nr.: CD022 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia ist eine vererbte Stoffwechselstörung, die aus einer Defizienz im Enzym Glukose-6-Phosphatase-α (G6Pase) resultiert. Ohne G6Pase-Aktivität wird die gesamte endogene Glukoseproduktion behindert, da dieses Enzym den finalen Schritt sowohl bei der Glukoneogenese als auch Glykogenolyse katalysiert. In der Konsequenz können die im Blut zirkulierenden Glukoseanteile nicht erhöht werden, da die positiven glukoregulatorischen Stimuli zu einem Zustand führen, der durch Nüchternhypoglykämie als auch Ansammlung von Glykogen und Fett, besonders in Leber- und Nierengewebe, geprägt ist. Das Verschieben der Glukose-6-Phosphe-α (G6P) in alternative Stoffwechselwege führt zu Laktatazidose, Hypertriglyceridämie und Hyperurikämie.  Die derzeitige Therapie für GSD Ia besteht aus einer ausreichenden Kohlehydratsupplementation, doch keine der Behandlungsmethoden kann Unterzuckerung und Laktatazidose vollständig verhindern.

 

Referenzen:

Kishnani, P.S., Faulkner, E., VanCamp, S., Jackson, M., Brown, T., Boney, A., Koeberl, D., and Chen, Y.T. (2001). Canine model and genomic structural organization of glycogen storage disease type Ia (GSD Ia). Vet. Pathol. 38, 83–91.

Specht, A., Fiske, L., Erger, K., Cossette, T., Verstegen, J., Campbell-Thompson, M., Struck, M.B., Lee, Y.M., Chou, J.Y., Byrne, B.J., et al. (2011). Glycogen Storage Disease Type Ia in Canines: A Model for Human Metabolic and Genetic Liver Disease. BioMed Research International 2011, e646257.