Glomerulonephritis beim Samojeden

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Abkürzungen: XLHN
Gen: COL4A5
Mutation: Punktmutation
Erbgang: X-chromosomal-dominant
Rassen: Samoyed

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Art.-Nr.: CD122 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Glomerulonephritis beim Samojeden

Erbliche Nephritis oder Glomerulonephritis beim Samojeden ist eine Erbkrankheit, die den Samojeden betrifft. Sie wird auch als erbliche Glomerulonephritis, X-chromosomale Nephritis oder beim Menschen als Alport-Syndrom bezeichnet. Der Begriff Nephritis bedeutet wörtlich übersetzt „Entzündung des Nephrons“ (der Grundeinheit der Niere), wobei erblich bedeutet, dass die Erkrankung vererbt wird anstatt durch externe Faktoren verursacht zu werden.

Die Erbliche Nephritis umfasst eine Gruppe glomerulärer Erbkrankheiten, denen ein Fortschreiten hin zu Nierenversagen gemeinsam ist und die im Verdacht stehen, mit sensoneuralem Hörverlust als auch mit Linsen-Anomalien in Verbindung zu stehen. Ererbte glomeruläre Erkrankungen innerhalb der HN-Gruppe unterscheiden sich im Erkrankungsalter, dem Vorhandensein oder der Abwesenheit extrarenaler klinischer Erscheinungen sowie in ihrem jeweiligen Vererbungsmodus voneinander. Innerhalb der Rasse der Samojeden zeigen betroffene Hunde einen X-chromosomalen Erbgang, der gleiche wie bei etwa 85 % der betroffenen menschlichen Patienten.

Zwar wurden verschiedene Formen von Nierenerkrankungen bei unterschiedlichen Hunderassen beschrieben, doch nur Samojeden zeigten eine solch rasche Progression hin zum Versagen der Nieren bei Männchen, während der Krankheitsverlauf bei Weibchen weniger schwer ist.

Betroffene Rüden erscheinen während der ersten drei Lebensmonate gesund. Danach kommt es jedoch zu einem Rückgang Ihrer Wachstumsrate und der Hund wird zunehmend dünner und schwindet dahin, um schließlich im Alter von etwa 15 Monaten zu sterben. Weitere Anzeichen und Symptome der Erkrankung, die bei männlichen und weiblichen betroffene Hunden vorkommen, sind übermäßiges Trinken und Wasserlassen, Erbrechen, geringer Appetit, Muskelschwäche, Hämaturie (Blut im Urin), Anämie, Rückgang der Nierenfunktion mit Progression zu Nierenversagen. Diese Symptome werden von Proteinurie (Eiweiß im Urin) und Azotaemia (hoher Anteil stickstoffhaltiger Verbindungen im Blut) begleitet, eine Folge der nicht korrekt funktionierenden Nieren.

Die Glomerulonephritis beim Samojeden entsteht durch eine Punktmutation im COL4A5-Gen, das zum Verlust von Kollagen-Ketten in glomerulären und andere Basalmembranen führt. Dies ist eine Folge der Überproduktion von Metalloproteasen, die zur Erweiterung der glomerulären Basalmembran und dem Verlust von Proteinen führt.

Die Erkrankung wird X-chromosomal autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass das mutierte Gen auf dem X-Chromosom liegt. Männchen haben ein X- und ein Y-Chromosom, wobei das X-Chromosom stets nur von der Mutter vererbt wird, während Weibchen zwei X-Chromosomen besitzen. Erbt der Rüde das defekte Gen von einer betroffenen Mutter, so ist er betroffen. Ist die Mutter homozygot in Bezug auf das defekte Gen, beträgt die Chance 100 %, dass die männlichen Welpen betroffen sind. Ist die Mutter heterozygot in Bezug auf das defekte Gen, beträgt die Chance 50 %, dass der männliche Welpe betroffen ist, und 50 %, dass er gesund ist. Aufgrund des X-chromosomalen Erbgangs sind Rüden häufiger als Hündinnen betroffen. Hündinnen mit einer Kopie des mutierten Gens entwickeln ebenfalls Symptome der Krankheit, jedoch langsamer und mit weniger schwerem Verlauf.

References

Baumal R, Thorner P, Valli VEO, McInnes R, Marrano P, Jacobs R, Binnington A, Bloedow AG. Renal disease in carrier female dogs with x-linked hereditary nephritis. Am J Pathol. 1991 Oct;139(4):751-64.

Jansen B, Valli VE, Thorner P, Baumal R, Lumsden JH. Samoyed glomerulopathy: serial, clinical and laboratory (urine, serum biochemistry and hematology) studies. Can J Vet Res. 1987 Jul;51(3):387-93.

Zheng K, Thorner PS, Marrano P, Baumal R, McInnes RR. Canine X chromosome-linked hereditary nephritis: A genetic model for human X-linked hereditary nephritis resulting from a single base mutation in the gene encoding the alpha-5 chain of collagen type IV. Proc Natl Acad Sci USA. 1994 Apr 26;91(9):3989-9.