Globoidzellen-Leukodystrophie/Krabbe-Krankheit (GLD) – Terrier-Typ

47.90 € inc. Vat

Abkürzungen: GLD
Gen: GALC
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Cairn Terrier, West Highland White Terrier

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Art.-Nr.: CD020 Kategorien: , Schlüsselworte: ,

Die Gentestbeschreibung

Die Globoidzellen-Leukodystrophie/Krabbe-Krankheit ist eine neurologische Erkrankung, die durch eine Mutation im Gen für Globoidzellen-Leukodystrophie (GALC) hervorgerufen wird, ein Enzym, das für den lysosomale Abbau spezifischer Galactolipiden, einschließlich mehrerer für die Produktion kompakten, stabilen Myelins, wichtig ist.

Bezüglich des Einsetzens der klinischen Symptome bei betroffenen Hunden gibt es eine gewisse Variabilität, die von der 6. bis zur 20. Lebenswoche reicht. Die Symptome sind progressiv und umfassen Erblindung, Zittern, Inkontinenz und eine starke Schwäche der Hinterbeine. MRI-Befunde sind abnormal.

 

Referenzen:

Wenger, D.A., Victoria, T., Rafi, M.A., Luzi, P., Vanier, M.T., Vite, C., Patterson, D.F., and Haskins, M.H. (1999). Globoid cell leukodystrophy in cairn and West Highland white terriers. J. Hered. 90, 138–142.