Glanzmann Thrombasthenie beim Pyrenäenberghund (GT)

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Abkürzungen: GT
Gen: ITGA2B
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Pyrenäenberghund

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Art.-Nr.: CD118 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Glanzmann Thrombasthenie beim Pyrenäenberghund (GT)

Glanzmann Thrombasthenie beim Pyrenäenberghund (GT) ist eine Form der Thrombasthenie, eine Blutgerinnungsstörung, die den Pyrenäenberghund betrifft. Auch Otterhunde sind von der Glanzmann-Thrombasthenie betroffen und eine Erkrankung mit ähnlichen Symptomen aber einer anderen genetischen Ursache wurde beim Finnenspitz und Dachshund identifiziert. Auch bei Menschen und Pferden wurde von der Glanzmann-Thrombasthenie berichtet. Die Störung wurde erstmals im Jahre 1918 von Edward Glanzmann beschrieben, die biochemische Basis und die für die Störung verantwortliche genetische Mutation waren bis zum Ende des 20. Jahrhunderts unbekannt. GT lässt sich in drei Gruppen unterteilen, die sich untereinander in der Menge des spezifischen Thrombozyten-Membran-Glykoproteins unterscheiden, bekannt als αIIb und b3, die gemeinsam als Fibrinogen-Rezeptor bezeichnet werden. Auf diese Weise kann GT in Typ I, Typ II und einen Nebentyp unterteilt werden. Typ I ist durch einen schweren quantitativen Mangel gekennzeichnet, Typ II durch einen moderaten quantitativen Mangel und der Nebentyp durch eine relativ normale Anzahl bei reduzierter Funktion.

Merkmale und Symptome

Blutplättchen werden auch als Thrombozyten bezeichnet. Ihre Hauptfunktion besteht in der Vorbeugung von Blutungen durch Verklumpen oder Gerinnen bei Verletzungen von Blutgefäßen.  Gesunde Thrombozyten benötigen das αIIb b3-Integrin, das in gesunden Thrombozyten in großer Menge vorhanden ist. Dieses Integrin bindet Fibrinogen (Faktor I), ein Glykoprotein, das für die Bildung von Blutgerinnseln erforderlich ist. Neben der Thrombozytenaggregation, erfüllt das αIIb b3-Integrin weitere Aufgaben wie die transmembrane Signalübertragung und Aufnahme von Fibrinogen zur Speicherung in Thrombozyten.

GT ist eine Blutgerinnungsstörung, oder Koagulopathie, bei der Thrombozyten gestörtes αIIb b3 enthalten oder dieses in geringen Mengen vorhanden ist. Geringe Mengen dieses Glykoproteins verhindern die Bindung von Fibrinogen, somit kommt es nicht zur Thrombozytenaggregation. GT wurde das erste Mal bei einem Hund diagnostiziert, wobei die Schlussfolgerung sich auf die Ergebnisse von Thrombozyten-Funktionsstudien, Durchflusszytometrie, Immunblots und der Autoradiographie zweidimensionaler Gelelektrophoresen stützte.

Die Erkrankung ist bei Hunden von einer verlängerten Blutungszeit und der Bildung von Hämatomen an den Orten der Verletzung gekennzeichnet. Weitere Manifestation der Krankheit umfassen Purpura, Nasenbluten, Zahnfleisch-Hämorrhagie mit Verletzungen, die im Zusammenhang mit dem Kauen von Rohleder sowie petechialen Blutungen auf bukkalen Schleimhäuten und sporadisch auf dem Unterleib stehen. Betroffene Hunde erscheinen aufgrund erhöhten Eisenbedarfs während der Wachstumsphase kleiner, als es für ihre Rasse gewöhnlich ist. Die orale Verabreichung von Eisen hat sich jedoch als unwirksam bei der Vorbeugung von Eisenmangel erwiesen, bis der Eisenbedarf für das Wachstum des Hundes nachlässt. Nasenbluten und Melaena treten bei betroffenen Hunden häufig auf. Darüber hinaus weisen Hunde verlängerte postoperative Gerinnungszeiten auf. Bei der Untersuchung von Blutausstrichen betroffener Hunde wirkten 30 % bis 80 % der Blutplättchen seltsam geformt und riesenhaft.

Beim Erstellen einer Diagnose der Glanzmann-Thrombasthenie werden weitere häufige Ursachen für Blutungen mit in Betracht gezogen, wie das Willebrand-Jürgens-Syndrom, antikoagulante Rodentizide, aplastische Panzytopenie, Hämangiosarkom und Waldenströms Makroglobulinämie.

Genetik

Die Glanzmann Thrombasthenie beim Pyrenäenberghund (GT) wird von einer Mutation im Gen, das für die Thrombozyten-Glykoprotein Untereinheit αIIb kodiert, verursacht.

Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt. Der Hund kann gesund, Träger oder betroffen sein. Träger des Gens sind heterozygot und entwickeln keine Symptome der Glanzmann Thrombasthenie beim Pyrenäenberghund. Bei der Paarung zweier Trägerhunde hat jedes zukünftige Junge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Referenzen

Lipscomb DL, Bourne C, Boudreaux MK. (2000): Two genetic defects in alphaIIb are associated with type I Glanzmann’s thrombasthenia in a Great Pyrenees dog: a 14-base insertion in exon 13 and a splicing defect of intron 13. Vet Pathol. 37(6):581-8.

Boudreaux MK, Kvam K, Dillon, AR, Bourne C, Scott M, Schwartz KA, Toivio-Kinnucuan M. (1996): Type I Glanzmann’s thrombasthenia in a Great Pyrenees dog. Vet Pathol. 33(5):503-511.

Boudreaux MK, Lipscomb, DL. (2001): Clinical Biochemical, and Molecular Aspects of Glanzmann’s Thrombasthenia in Humans and Dogs. Vet Pathol. 38: 249-260.