Gerinnungsfaktor VII-Mangel (CFVIID)

40.90 € inc. Vat

Abkürzungen: CFVIID
Gen: CFVII
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosmal recessive
Rassen: Airedale Terrier, Beagle, Deerhound, Giant Schnauzer, Finnish Hound, Welsh Springer Spaniel

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Art.-Nr.: CD007 Kategorien: , Schlüsselworte: , , , , ,

Die Gentestbeschreibung

Der Faktor VII-Mangel bei Hunden (cFVII) ist der häufigste autosomal-rezessiv vererbte Faktormangel und steht mit einer leichten bis moderaten Tendenz zu Blutungen in Verbindung. Im Anschluss an eine Gefäßverletzung führt FVII in Verbindung mit einigen weiteren Faktoren zur Erzeugung von Thrombin, das entscheidend bei der Bildung von Blutgerinnseln ist, welche Blutungen stoppen. Auch wenn sie meist symptomlos bleibt, kann diese autosomal-rezessive Blutgerinnungsstörung zu exzessiven Blutungen nach Operationen oder Verwundungen, zur Bildung von Hämatomen, Blutung in Körperhöhlen sowie anhaltende Blutungen in Vagina und Gebärmutter führen. Klinische Symptome bei Hunden können durch Transfusionen mit frischem Plasma oder Blut, oder durch das Verabreichen rekombinant aktivierten menschlichen FVIIs vermindert werden. Behandlungen sind jedoch nur eine temporäre Lösung, denn die Halbwertszeit des FVII-Proteins beträgt nur 3 bis 4 Stunden und die Behandlung von Hunden mit menschlichen Proteinen lässt Bedenken bezüglich Antikörperreaktionen auf diese Proteine aufkommen, was eine weitere Therapie potentiell einschränkt.

Referenzen:

Callan, M.B., Aljamali, M.N., Margaritis, P., Griot-Wenk, M.E., Pollak, E.S., Werner, P., Giger, U., and High, K.A. (2006). A novel missense mutation responsible for factor VII deficiency in research Beagle colonies. J. Thromb. Haemost. 4, 2616–2622.

Carlstrom, L.P., Jens, J.K., Dobyns, M.E., Passage, M., Dickson, P.I., and Ellinwood, N.M. (2009). Inadvertent Propagation of Factor VII Deficiency in a Canine Mucopolysaccharidosis Type I Research Breeding Colony. Comp Med 59, 378–382.