Geerbte Myopathie bei der Dogge (CNM)

47.90 € inc. Vat

Abkürzungen: CNM
Gen: BIN1
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Deutsche Dogge

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Art.-Nr.: CD073 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Geerbte Myopathie bei der Dogge

Geerbte Myopathie bei der Dogge ist eine erbliche, nicht-entzündliche Myopathie, die junge Doggen betrifft. Es ist eine degenerative Muskelerkrankung mit frühem Erkrankungsalter. Die erste Form der Myopathie bei Hunden wurde in den 1970er Jahren erfasst, der betroffene Hund war ein Labrador Retriever. Die beim Labrador Retriever erkannte Form unterscheidet sich von Myopathie bei Doggen und wird von einer anderen Mutation verursacht. Von der geerbten Myopathie bei der Dogge wurde ursprünglich im Jahr 1994 berichtet. Sie stellt eine Myopathie des zentralen Kerns dar, dieselbe wie die Myopathie des zentralen Kerns beim Menschen. Geerbte Myopathie bei der Dogge kann histologisch mithilfe der charakteristischen zentral lokalisierten Zytoarchitektur-Anomalien bestätigt werden, doch die histochemischen Merkmale der unterschiedlichen Zytoarchitektur-Strukturen, die typisch für diese Erkrankung sind, unterscheiden zwischen Menschen und Doggen. Für die erbliche Myopathie bei Doggen lässt sich das menschliche Gegenstück nicht identifizieren, anders als bei einigen anderen Hunderassen. Eine Myopathie mit ähnlichen Eigenschaften wurde beim männlichen Springer Spaniel, bei Schafen und Rindern beschrieben.

Merkmale und Symptome

Die ersten Symptome der Geerbten Myopathie bei der Dogge treten in der Regel vor dem ersten Lebensjahr auf und sind bei beiden Geschlechtern identifizierbar. Die Erkrankung zeichnet sich durch eine progressive Belastungsintoleranz, Muskelschwund und einen nicht belastungsinduzierten Tremor aus. Nach körperlicher Aktivität brechen betroffene Hunde in einer sternalen Liegeposition zusammen. Die Zeitdauer der Aktivität vor dem Zusammenbruch des Hundes ist unterschiedlich und ist abhängig vom Schweregrad der Erkrankung. In schwer betroffenen Hunden sind nur wenige Schritte nötig, um einen Zusammenbruch zu induzieren, bei leicht betroffenen Hunden sind bis zu 60 Minuten Bewegung möglich. Die bei betroffenen Hunden häufig gefundenen Störungen sind erhöhte Serum-Kreatinin-Kinase-Konzentrationen und spontane elektrische Aktivität in Skelettmuskeln. Forschungen haben generalisierte Muskelatrophie bei betroffenen Hunden im Vergleich mit ihren gesunden Geschwistertieren gezeigt. Auch Tremor ist bei betroffenen Hunden vorhanden, wenn sich diese in stehender Position befinden. Das Zittern verstärkt sich mit Bewegung und Aufregung.

Genetik

Geerbte Myopathie bei der Dogge wird von einer Mutation im SLC13A1-Gen verursacht. Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt. Gesunde Elterntiere eines betroffenen Hundes sind obligat heterozygot und tragen daher ein mutiertes Allel. Heterozygote zeigen keine Symptome. Hunde, die homozygot für die Mutation sind, zeigen die Symptome. Bei der Zeugung hat jedes der Jungen hat ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, eine asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Referenzen
Lujan Feliu-Pascual, A. (2006): Inherited myopathy of great Danes. Journal of Small Animal Practice (2006) 47,249–254.