Die Gentestbeschreibung
M-Lokus – Fellfarbe Merle beim Hund
Die Fellfarbe Merle beim Hund ist ein Fellmuster bei Haushunden, insbesondere Flecken mit abgeschwächten Pigmenten, die mit gewöhnlichem Melanin gemischt sind. Merle wird als Standardfärbung beim American Kennel Club für zahlreiche Rassen wie Shetland Sheepdog, Australian Shepherd, Cardigan Welsh Corgi und Dackel eingestuft. Die Merle-Fellfarbe bei Dackeln wird als Scheckig (Dapple) bezeichnet. Bei der Deutschen Dogge ist Merle-Fellfarbe nicht wünschenswert, das beliebte Harlekin-Muster ist jedoch ein Ergebnis der Interaktion von M-Lokus (Merle) und einem individuellen, einzelnen H-Lokus (Harlekin). Anders, als der Name vermuten lässt, kann die Merle-Fellfarbe beim Catahoula Leopard Dog, Norwegian Dunker, Border Collie, Ungarischen Mudi, Collie (rau und glatt), Shetland Sheepdog, Beauceron, Bergamasco, Pyrenäen-Schäferhund, Chihuahua, Amerikanischen Staffordshire-Terrier, American Cocker Spaniel und Zwergspitz auftreten. Auch wenn die Fellfarbe attraktiv ist, gehen mit dem Piebald- und Merle-Gen Taubheit, Blindheit und andere gesundheitliche Probleme bei Hunden einher.
Die Melanozyten-Zellen produzieren Melanin und sind in der untersten Schicht der Epidermis der Haut, im Auge, im Innenohr, in Knochen und dem Herzen zu finden. Bei der Fellfarbe des Hundes gibt es zwei Grundtypen von Pigmenten: Eumelanin und Phäomelanin. Eumelanin ist das schwarze Pigment, Phäomelanin das rote. Beide diese Pigmente variieren in ihrer Intensität und Farbschattierung. Merle oder M-Lokus beeinflussen das Eumelanin. Phäomelanins bleibt hiervon unberührt und erscheint normal. Es schwächt verschiedene Teile des Fells farblich ab, sodass sich dort eine hellere Farbe bildet. Nur die Scheckung in der Originalfarbe ist vorhanden. Diese Flecken können in Größe und Position auf dem Körper variieren. Die abgeschwächten Bereiche der Merle-Farbe sind ebenfalls variabel und können von sehr hell bis zu einem dunklen Grau reichen. Die Fellfarbe Merle verdunkelt sich in der Regel, wenn der Hund älter wird.
Hunde, die homozygot für das Merle-Gen sind, werden als Doppel-Merle (Genotyp MM) bezeichnet. Doppel-Merle wurde als subletal erkannt mit vielen Anomalien beim Reproduktions-, Herz- und Skelett-System assoziiert. Viele dieser Abweichungen weisen Ähnlichkeiten mit dem Waardenburg-Syndrom (WS) auf, einer autosomal-dominanten auditiven Pigmentierungserkrankung beim Menschen.
Kryptisches Merle, auch bekannt als verstecktes Merle, erscheint nur als sehr leichte Merle-Färbung und ist in den meisten Fällen überhaupt nicht erkennbar. Hunde mit kryptischer Merle-Färbung zeigen keine ernsthaften gesundheitlichen Probleme, wie sie häufig bei gewöhnlichen Merle-Hunden anzutreffen sind. Hunde mit kryptischer Merle-Färbung tragen ebenfalls das Merle-Gen, jedoch in einer verkürzten Version. Es wird empfohlen, Hunde mit kryptischer Merle-Färbung aufgrund gesundheitlicher Risiken im Zusammenhang mit dem Merle-Gen nur mit Hunden ohne Merle-Färbung zu kreuzen.
Bei heterozygoten (Genotyp Mm) und homozygoten (Genotyp MM) Merle-Hunden wurden Anomalien an Augen und Ohren beobachtet, die Taubheit, erhöhten Augeninnendruck, schlechte Reflexionsfähigkeit (Fehlsichtigkeit) und Kolobome (ein Loch in einer der Augenstrukturen) umfassen. Das Fehlen von Pigment wirkt sich auch auf Haare im Innenohr aus, was vollständige Taubheit verursacht. Eine Untersuchung ergab, dass Taubheit eine Prävalenz von 54,6 % bei Doppel-Merle-Hunden und 36,8 % bei Einfach-Merle-Hunden aufweist.
Die Fellfarbe Merle wird vom Gen PMEL17 verursacht, auch bekannt als SILV (Silber). Es liegt auf dem Chromosom 10 des Hundes. Auf dem 3’-Ende der SINE-Insertion wurden Oligo-reiche (dA) Abschnitte identifiziert. Bei einigen Hunden wurden Deletionen innerhalb der Oligo-reichen (dA) Abschnitte erkannt. Diese Deletionen ermöglichen eine normale Pigmentierung. Aufgrund schwerer gesundheitlicher Problemen ist es nicht ratsam, zwei Merle-Hunde zu kreuzen. Da die Möglichkeit besteht, das Merle-Gen zu besitzen, ohne dass dieses im Phänotyp erkennbar wird, wird zu Gentests geraten, um zu verhindern, dass Doppel-Merle-Junge (MM) mit dem Risiko schwerer gesundheitlicher Probleme im Zusammenhang mit diesem Genotyp gezeugt werden.