Die Gentestbeschreibung
H-Lokus – Fellfarbe Harlekin beim Hund
Die Fellfarbe Harlekin beim Hund ist ein Merkmal bei Haushunden, das durch zwei Loci gesteuert wird: das Gen für die Fellfarbe Merle (SILV) und ein Modifikator-Gen von SILV, Harlekin (auf dem H-Lokus). Ein modifizierendes Gen ist ein Gen, das die Expressionsfunktion eines anderen Gens beeinflusst. Die echte Harlekin-Färbung kommt nur bei Doggen vor, doch eine ähnliche Fellzeichnung lässt sich beim Australischen Schäferhunde und bei Border Collies beobachten.
Melanin stellt eine Gruppe natürlicher Pigmente dar, die in den Melanozyten-Zellen produziert werden. Zwei grundlegende Pigmente im Fell des Hundes sind Eumelanin und Phäomelanin. Das SILV-Gen und eine Retrotransposon-Insertion in der Nähe seiner Exon-Grenze stehen mit der Merle-Fellfarbe in Verbindung. Sie beeinflusst das Eumelanin, Phäomelanin wird von der SILV-Expression jedoch nicht verändert. Zufällige Bereiche des Hundefells erscheinen abgeschwächt (zum Beispiel bei schwarz gefärbten Hunden), während nur einige Bereiche in der Ursprungsfarbe verbleiben. Die Verkürzung des poly(A)-Endes ermöglicht eine Pigmentierung bei der Fellfarbe des Hundes. Harlekin, in diesem Fall auftretend als ein Merle-Modifikator, wird zusammen mit Merle vererbt und betrifft die Art und Weise, wie das Merle-Muster erscheint. Es lässt die Bereiche zwischen den Flecken mit dunkler Merle-Pigmentierung vollständig weiß werden. Manchmal tritt sie zusammen mit einigen grauen Flecken auf. Zum Beispiel wird das gesamte Grau bei blauen oder schwarzen Merle-Hunden mit dem Harlekin-Gen weiß.
Das Modifikator-Gen H des SILV-Gens befindet sich auf dem Chromosom 9 des Hundes. Es ist ein dominanter Modifikator. Es wird nur dann im Phänotyp des Hundes exprimiert, wenn dieser eine Merle-Fellfarbe aufweist. Nicht-Merle-Hunde (Genotyp mm) exprimieren die Fellfarbe Harlekin nicht, obwohl sie den H-Gen-Modifikator tragen. Harlekin-Doggen sind obligat heterozygot (Genotyp Hh). Der homozygote Genotyp HH ist tödlich, homozygote Hunde sterben noch als Embryo im Mutterleib.
